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【中文期刊】 王晓玲 郭若兰 等 《检验医学与临床》 2024年21卷6期 857-861页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识.方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 邸文柯 赵晴 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷6期 365-368页 ISTIC
【摘要】 目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因.方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证.结果:该患儿在RECQL4...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 王红杰 周敬敬 等 《临床肝胆病杂志》 2015年31卷3期 441-442页 ISTICPKUCA
【摘要】 1病例资料患者男性,31岁,主诉为“9个月间断呕血4次,腹部胀痛10 d”.该患者曾因反复消化道出血入院,此次因腹胀明显就诊于吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科.曾行胃镜检查提示食管胃底静脉曲张、门静脉高压,腹部彩超提示“肝硬化、脾大、门静脉...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 肝硬化； 染色体畸变；
【中文期刊】 全根 陈柳青 等 《临床皮肤科杂志》 2007年36卷11期 704-705页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Rothmund-Thomson综合征.患者男,18岁.临床表现为先天性皮肤异色症和光敏感18年.皮损组织病理检查:表皮萎缩变薄,真皮乳头水肿,血管扩张,管周见较多黑素颗粒.诊断为Rothmund-Thomson综合征.
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征；
【中文期刊】 刘志宏 孙秋宁 《临床皮肤科杂志》 2004年33卷9期 561-561页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Rothmund-Thomson综合征(即先天性皮肤异色症)是一种较少见的常染色体隐性遗传性疾病,至2001年止,全世界累计报告200余例,现报告1例如下.
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征；
【中文期刊】 王政强 于红刚 《中国医药导报》 2017年14卷1期 36-39页 ISTICCA
【摘要】 Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点,RECQL4基因突变是部分病因.RECQL4蛋白功能复杂多样,其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定...
【关键词】 RECQL4； 肿瘤； Rothmund-Thomson综合征；
【中文期刊】 慕佳霖 孙萌 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1040-1043页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识.方法 采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 基因突变；
【中文期刊】 李倩 张高磊 等 《临床皮肤科杂志》 2022年51卷1期 8-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色； RecQL4基因；
【中文期刊】 吴秋萍 翁蔚琪 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 31-34页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 皮肤异色征； RECQL4基因 ；
【中文期刊】 刘飞 杨素红 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 251-254页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 中性粒细胞减少； DNA突变分析；
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