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【中文期刊】 王红杰 周敬敬 等 《临床肝胆病杂志》 2015年31卷3期 441-442页 ISTICPKUCA
【摘要】 1病例资料患者男性,31岁,主诉为“9个月间断呕血4次,腹部胀痛10 d”.该患者曾因反复消化道出血入院,此次因腹胀明显就诊于吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科.曾行胃镜检查提示食管胃底静脉曲张、门静脉高压,腹部彩超提示“肝硬化、脾大、门静脉...
【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 肝硬化； 染色体畸变；
【中文期刊】 王政强 于红刚 《中国医药导报》 2017年14卷1期 36-39页 ISTICCA
【摘要】 Rothmund-Thomson综合征(RTS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点,RECQL4基因突变是部分病因.RECQL4蛋白功能复杂多样,其与DNA复制、DNA损伤修复、染色体端粒维持以及基因组稳定...
【关键词】 RECQL4； 肿瘤； Rothmund-Thomson综合征；
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