检索历史 清除

【中文期刊】 慕佳霖 孙萌  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1040-1043页 ISTIC

【摘要】 目的 对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识.方法 采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 基因突变；

【外文期刊】 David Humberto,Marmolejo Castañeda ; Mara,Cruellas Lapeña ; 等 《Familial cancer》 2023年22卷1期 99-102页 SCIMEDLINE

【关键词】 Bloom syndrome; Genetics; Genodermatosis;

【外文期刊】 M C,van Rij ; M L,Grijsen ; 等 《European journal of pediatrics》 2017年176卷2期 279-283页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aneuploidy; COPS syndrome; Calcinosis cutis;

【外文期刊】 Yingzi,Zhang ; Wen,Qin ; 等 《The Journal of dermatology》 2021年48卷10期 1511-1517页 SCIMEDLINE

【关键词】 RECQL4 ; Rothmund-Thomson syndrome; genotype-phenotype correlation;

【外文期刊】 Hideo,Kaneko ; Minoru,Takemoto ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2022年64卷1期 e15120页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RECQL4; Rothmund-Thomson syndrome; nationwide survey;

【外文期刊】 Brosh RM ; Bohr VA ; 《Nucleic Acids Research》 2007年35卷22期 7527-7544页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 WERNER-SYNDROME PROTEIN; BLOOMS-SYNDROME HELICASE; SYNDROME GENE-PRODUCT;

【外文期刊】 武田明 ; 田地野崇宏 ; 等 《整形外科》 2002年53卷2期 183-185页

【关键词】 osteosarcoma; radius; Rothmund-Thomson syndrome;

【外文期刊】 Sharma S ; Stumpo DJ ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2007年27卷5期 1784-1794页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 WERNER-SYNDROME FIBROBLASTS; ROTHMUND-THOMSON-SYNDROME; BLOOMS-SYNDROME GENE;

【外文期刊】 Haytac MC ; oZtunc H ; 等 《Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology and Endodontics》 2002年94卷4期 479-484页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Rothmund-Thomson syndrome; Case Report; Integumentary system;

【外文期刊】 Cristina Mata Fernández ; Matheus Zeferino Feltrin ; 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2021年43卷4期 e532-e534页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Rothmund-Thomson syndrome; RECQL4; osteosarcoma;