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【中文期刊】 刘飞 杨素红  等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 251-254页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 中性粒细胞减少； DNA突变分析；

【中文期刊】 王建波 杨利敏  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷9期 607-610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RECQL4基因； 皮肤靶向测序包；

【中文期刊】 Pan Chao-Lan Cao Qiao-Yu  等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2021年04卷2期 76-81页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Objective::Biallelic mutations in the RecQ like helicase ( RECQL) 4 gene, a guardian of the genome, cause Rothmund-...

【关键词】 exon-skipping； genodermatosis； RECQL4 variants ；

【中文期刊】 党林 栗玉珍  等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 28-30页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； 突变； RECQL4基因；

【中文期刊】 党林 栗玉珍  等 《国际皮肤性病学杂志》 2009年35卷1期 36-38页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Rothmund-Thomson综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤异色病、身材矮小、白内障、骨骼畸形和肿瘤易感性尤其是骨肉瘤.研究发现本病与DNA螺旋酶基因RECQL4突变有关,然而目前对RECQL4的分子功能及其相...

【关键词】 Rothmund-Thomson综合征； RecQ解旋酶类； 突变；

【外文期刊】 Takashi,Tsuyama ; Kumiko,Fujita ; 等 《Gene》 2021年787卷 145647页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DNA double-strand breaks; DNA repair; DNA-dependent protein kinase;

【外文期刊】 Linchao,Lu ; Karine,Harutyunyan ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2015年30卷6期 1077-89页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RECQL4; Rothmund-Thomson syndrome; cartilage;

【外文期刊】 Chuanhe,Jiang ; Hao,Zhang ; 等 《Blood science (Baltimore, Md.)》 2023年5卷2期 125-130页

【关键词】 Myelodysplastic Syndrome; Pedigree; RECQL4;

【外文期刊】 Soon-Young,Park ; Hyunsup,Kim ; 等 《Biochemical and biophysical research communications》 2019年509卷2期 379-383页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ATM; DNA damage checkpoint pathway; DNA double strand break;

【外文期刊】 Linchao,Lu ; Weidong,Jin ; 等 《Ageing research reviews》 2017年33卷 30-35页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA damage repair; Mitochondria; RECQL4;