换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 6
- 1
- 2
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 闫雨萌 宫平 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2024年31卷5期 400-405页 ISTICCA
【摘要】 Charlevoix-Saguenay 型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARS ACS)是一种少见的神经系统退行性疾病.主要临床表现...
【中文期刊】 李海江 庞爱兰 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷6期 593-599页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调（ARSACS）患者的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医...
【中文期刊】 张茜 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 217-220页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析.方法 应用全外显子测序技术对先...
【关键词】 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调； SACS基因； 突变；
【中文期刊】 唐洁 丁曼 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷3期 321-325页 ISTIC
【摘要】 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型(ARSACS)是一种早发性遗传性神经退行性病变.目前研究表明,其致病基因是SACS基因,通过敲除SACS基因已克隆出Sacs-/-小鼠模型.本文主要论述了 SACS基...
【关键词】 CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调； SACS基因突变； Sacsin蛋白；
【中文期刊】 李世容 陈永平 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 507-510页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS)家系进行SACS基因突变...
【关键词】 Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调； SACS基因； 基因突变；
【中文期刊】 刘升阳 闫雨萌 等 《北京医学》 2024年46卷5期 385-389页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点.方法 选取2019年12月23...
【关键词】 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调； 三联征； 轴索变性；
加载中...
