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【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2015年57卷12期 1003-1016页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Arabidopsis； embryo sacs； gametogenesis；

【中文期刊】 张茜 李焕铮  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 217-220页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析.方法 应用全外显子测序技术对先...

【关键词】 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调； SACS基因； 突变；

【中文期刊】 李世容 陈永平  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 507-510页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS)家系进行SACS基因突变...

【关键词】 Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调； SACS基因； 基因突变；

【中文期刊】 李海江 庞爱兰  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷6期 593-599页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调（ARSACS）患者的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医...

【关键词】 共济失调； SACS 基因 ； 突变；

【中文期刊】 罗欢 陈小璐  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷5期 558-562页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及 SACS基因变异特征。 方法:分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床...

【关键词】 共济失调； 常染色体隐性遗传； SACS基因 ；

【中文期刊】 付容 丁曼  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 121-124页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由 SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。 SACS基因位于染色体13q11区，编码sacsin蛋白，后者在运动系统的神经、尤其是...

【关键词】 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调； SACS基因 ； Sacsin蛋白；

【中文期刊】 刘升阳 闫雨萌  等 《北京医学》 2024年46卷5期 385-389页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点.方法 选取2019年12月23...

【关键词】 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调； 三联征； 轴索变性；

【中文期刊】 李卫泊 周保军  等 《中华疝和腹壁外科杂志（电子版）》 2014年2期 100-103页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨自制简易气囊分离技术在腹腔镜完全腹膜外修补术（TEP）中应用的可行性。方法回顾性分析2013年1～7月，河北医科大学第二医院在全身麻醉下，采用自制简易气囊分离技术建立腹膜前间隙行TEP手术42例（54侧），其中双侧腹股沟疝12例。...

【关键词】 疝,腹股沟； 疝修补术； 腹腔镜；

【外文期刊】 Glendinning JI ; Chyou S ; 等 《Chemical Senses》 2005年30卷7期 601-614页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 initial licking response; mice; sweet taste;

【外文期刊】 Ma, Gang ; Zhang, Lancui ; 等 《Plant Physiology and Biochemistry》 2018年129卷 349-356页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Citrus; beta-Cryptoxanthin; Flavedo;