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【中文期刊】 李晓光 林一聪  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷6期 427-431页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病,散发性ALS(SALS)近90%,目前认为是一种复杂性疾病.已有数个ALS全基因组关联分析研究先后...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 多态性,单核苷酸； 光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离；

【中文期刊】 熊慧玲 陈文族  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷2期 90-92页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SAIS)患者Senataxin(SETX)基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子,应用直接基因测序法筛查其突变和多态,同时与200名健康对照进行比较....

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； RNA解螺旋酶类； 突变；

【中文期刊】 林一聪 李晓光  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷2期 138-141页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是由于上下运动神经元进行性退变引起的致死性疾病.目前惟一治疗有效的药物是利鲁唑,但仍无法完全阻止疾病的进展,仅可使其延缓 [1].有5%～10%的AL...

【中文期刊】 李晓光 张江鹄  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷5期 332-335页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国人二肽基肽酶-6(DPP6)基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)易患性是否有关.方法 来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA,采用不对称PCR方法扩...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 神经组织蛋白质类； 肽水解酶类；

【中文期刊】 苏宗权 甘世锐  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷4期 245-247页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)与运动神经元生存基因(SMN)缺失之间的关系.方法 收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA,应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行SMN基因缺...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 运动神经元； 基因缺失；

【中文期刊】 杨云珠 徐仁徊  《江西医药》 2009年44卷4期 309-311页 CA

【摘要】 目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)的临床特征,为早期准确诊断SALS提供依据.方法 回顾分析近年来我院收治的40例SALS患者的临床资料.对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析.结果 SALS平均发病年龄52.4岁,30岁...

【关键词】 散发性肌萎缩侧索硬化； 临床表现； 诊断；

【中文期刊】 胡俊 陈康宁  等 《第三军医大学学报》 2011年33卷11期 1109,1114页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,以运动神经元的变性为特征,其中80%～90%的ALS患者为散发性ALS(sporadic ALS,SALS),另外10%...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化症； 家系； 致病基因；

【中文期刊】 范志亮 李春岩  等 《脑与神经疾病杂志》 2023年31卷11期 661-664页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)发病是否与对氧磷酶3(PON3)Ala99Ala基因多态性相关.方法 应用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)对117例健康对照和108例sALS患者进行PON3Ala99A...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 对氧磷酶3； 基因；

【中文期刊】 邹漳钰 崔丽英  《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 777-779页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经变性病,病情呈进行性进展,平均生存期仅3～5年.ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS,约占90％)和家族性ALS(f...

【中文期刊】 沈定国  《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 574-577页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为一种累及皮质、皮质脊髓束、脑干、脊髓运动神经元的神经变性病,临床表现为四肢及躯干肌肉萎缩,导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹,患者多于3～5年内死亡...