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【中文期刊】 朱柯 孙碧君  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 507-511页

【摘要】 SAMD9和SAMD9L基因突变可分别引起MIRAGE综合征和共济失调-全血细胞减少(ATXPC)综合征.本文报道3例与SAMD9/SAMD9L突变相关的疾病病例,其中包括1例SAMD9基因突变(c.3809T＞A,p.F1270Y)和2例...

【关键词】 SAMD9基因； SAMD9L基因； MIRAGE综合征；

【中文期刊】 汪文平 刘雨晴  等 《传染病信息》 2023年36卷2期 133-136页 ISTIC

【摘要】 目的 探究无菌α基序域9样蛋白(sterile alpha motif domain containing 9-like,SAMD9L)基因在肺结核患者血清中的表达水平与患者病情严重程度及预后的关系.方法 选取2019年2月20日─2020...

【关键词】 Ⅰ肺结核； SAMD9L； 病情严重程度；

【中文期刊】 缪小兵 何松  等 《临床与实验病理学杂志》 2021年37卷10期 1193-1197页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨SAMD9L在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)中的表达及临床意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测135例DLBCL中SAMD9L的表达,分析SAMD9L表达与D...

【关键词】 淋巴瘤； 弥漫大B细胞淋巴瘤； SAMD9L；

【中文期刊】 王希楠 覃霞  等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2022年27卷4期 221-225页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结分析SAMD9/SAMD9L基因突变所致疾病的临床特点和基因结果.方法 回顾性分析2017年1月—2019年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断的5例SAMD9/SAMD9L基因突变相关疾病的患儿临床资料和全外显子组...

【关键词】 SAMD9； SAMD9L； 骨髓衰竭；

【中文期刊】 侯波 孙冬雪  等 《临床肿瘤学杂志》 2021年26卷5期 430-436页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过生物信息学数据库筛选及分析,并结合临床验证,探讨胶质母细胞瘤(GBM)的基因表达变化及其可能的作用机制.方法 在GEO数据库检索GBM基因数据集,通过GEO2R在线工具处理,将各数据集的基因进行韦恩图分析,筛选出差异基因(DEGs...

【关键词】 胶质母细胞瘤； 免疫； IFIH1；

【学位论文】 作者： 张强 导师：戴鹏高  西北大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2020年

【摘要】 胃癌是全球第三大癌症死亡原因，严重危害人类的生命健康。中国的胃癌病例数量约占全球的50%以上，并且胃癌的发病率和死亡率仍在逐年上升。虽然大多数胃癌病例是散发性的，但仍有约10%的病例表现为家族聚集，其中仅有部分家系的遗传易感原因是已知的，通...

【关键词】 家族性胃癌； SAMD9L基因；

【学位论文】 作者： 王群 导师：韩泽广  上海交通大学  基础医学 遗传学（博士） 2014年

【摘要】 原发性肝细胞癌(HCC)是一种发病率高且预后差的恶性肿瘤,在我国其发病主要与乙型肝炎病毒(HBV)感染有关.然而,导致肝癌发病的分子机制尤其是内在的遗传学机制目前尚未完全了解清楚.为了寻找肝癌发生发展过程中的内子分子机制,本论文基于对10例...

【关键词】 外显子组测序； ARID1A；

【外文期刊】 Vaughan, David ; Bogdanova-Mihaylova, Petya ; 等 2020年25卷4期 525-525页

【关键词】 Ataxia Pancytopenia syndrome; SAMD9L; whole exome sequencing;

【外文期刊】 Viaene, Angela N. ; Harding, Brian N. ; 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2020年79卷4期 458-462页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ataxia-pancytopenia syndrome; Cerebellar hypoplasia; MIRAGE syndrome;

【外文期刊】 Iyengar, Vaishnavi V. ; Chougule, Akshaya ; 等 2024年44卷2期 Article 43-Article 43页

【关键词】 SAMD9L; pancytopenia; monosomy 7;