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【中文期刊】 马天怡 陈帅超 等 《广东化工》 2024年51卷17期 102-104页
【摘要】 苯丙酮尿症是一种罕见的苯丙氨酸代谢障碍引起的常染色体隐性疾病.苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的.盐酸沙丙蝶呤于2007年12月被美国FDA批准上市,是唯一用于治疗四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症的药物,由于其...
- 概要：
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【中文期刊】 艾敏 《药学进展》 2008年32卷2期 90页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 美国FDA于2007年12月16日批准BioMarin 制药公司的二盐酸沙丙蝶呤 (sapropterin dihydrochloride)片(商品名:Kuvan)上市,用于治疗苯丙酮尿症(PKU).二盐酸沙丙蝶呤的化学名为(6R)-...
- 概要：
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【中文期刊】 沈明 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1521-1524页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国自1981年起,逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查,许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好,一些患儿已步入婚育阶段.女性患者孕期血苯丙氨酸(Phe)浓度持续增高,可导致胎儿脑发育障碍及各种畸形发生,即母源性PKU综合征.现...
- 概要：
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【外文期刊】 Opladen,T. ; Hoffmann,G.F. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷3期 195-197页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DRD;Kuvan;Sapropterin;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Trefz,F. ; Maillot,F. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷Suppl.期 S26-S30页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Longo, Nicola ; Siriwardena, Komudi ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷5期 365-373页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 children;pediatric;phenylketonuria;
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【外文期刊】 Turki, Abrar ; Murthy, Gayathri ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷2/3期 78-83页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Phenylketonuria;Phenylalanine hydroxylase;Sapropterin;
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【外文期刊】 Maureen Anne Cleary ; 《Paediatrics and child health》 2015年25卷3期 108-112页
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【外文期刊】 Elaina R. Jurecki ; Amy Cunningham ; 等 《Topics in clinical nutrition》 2014年29卷4期 325-331页MEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Gundorova, P. ; Kuznetsova, I. A. ; 等 《Russian journal of genetics》 2019年55卷8期 1025-1032页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hyperphenylalaninemia;sapropterin;BH4;
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