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【中文期刊】 王子见 陈添钰 等 《西安文理学院学报（自然科学版）》 2023年26卷4期 59-62,69页
【摘要】 伊立替康(Irinotecan,CPT-11)是一种治疗癌症的化疗药物,主要代谢产物为7-乙基-10羟基喜树碱(7-Ethyl-10-hydroxycamptothecin,SN38).课题组实验筛选结果表明伊立替康对ataxin-3核质转...
- 概要：
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【中文期刊】 崔莹 李清华 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷3期 341-345页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型／马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)与帕金森疾病(PD)在发病机制中的相关性.方法 利用经典的GAL4/UAS系统,使用MHC-GALA启动子,使毒性蛋白质片段(SCA3 tr-Q78)特异性地于果蝇飞行...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病；帕金森疾病；线粒体；
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【中文期刊】 陆素琴 董秋平 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷12期 15-16页
【摘要】 报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果 ,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可...
- 概要：
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【中文期刊】 畅荣妮 袁广之 等 《遗传》 2013年35卷11期 1300-1306页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar a...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型；三核苷酸重复；点突变；
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【中文期刊】 姜洪波 董家行 等 《中国应用生理学杂志》 2020年36卷3期 235-239页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:探讨硫氢化钠(NaHS)对脊髓小脑共济失调3型(SCA3)小鼠海马神经元髓鞘碱性蛋白(MBP)及学习记忆的影响及其治疗意义.方法:随机挑选12只雄性正常野生型小鼠(WT)作为正常对照组(NC Group),然后将48只SCA3小鼠随机...
- 概要：
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【中文期刊】 李陶乐 张林明 《中国实用神经疾病杂志》 2018年21卷19期 2104-2108页ISTIC
【摘要】 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是遗传性共济失调的最常见的类型,主要通过损害小脑、脑桥及其相应的核团和通路而导致患者产生共济失调等运动症状和认知功能障碍等非运动症状.本文就SCA3患者产生认知功能障碍的临床表现、病理学基础、发病机制及治疗方...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型(SCA3)；认知功能；小脑；
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【中文期刊】 尚贤金 苏秋妮 等 《皖南医学院学报》 2016年35卷2期 133-135页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型（ SCA3）患者的临床特点及遗传学特征。方法：详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料，对其临床特点进行归纳分析，利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因（CAG）n突变特...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型；马查多-约瑟夫病,SCA3/MJD；CAG动态突变；
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【中文期刊】 朱杨帆 陈涛 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年2期 130-132页ISTICCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病，该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1‐SCA 29等约30种，中国发...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调；SCA3/M JD；磁共振成像；
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【中文期刊】 李海江 张林明 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 60-63页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技...
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【中文期刊】 闫炳苍 王凌立 等 《疑难病杂志》 2013年12卷4期 306-307页ISTICCA
【摘要】 目的 对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析.方法 收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果.结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有...
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