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【中文期刊】 何晓玉 张晓玲 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷2期 129-133,145页 ISTIC
【摘要】 目的:分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法.方法:选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验...
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； SCL12A3基因；
【中文期刊】 章晓芳 张楚 等 《中华全科医学》 2019年17卷10期 1793-1796页 ISTIC
【摘要】 目的 分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点.方法 收集2016年1月-2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外...
【关键词】 Gitelman综合征； 基因突变； SCL12A3基因；
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