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【外文期刊】 Nouran,Adly ; Amal,Alhashem ; 等 《Human mutation》 2014年35卷1期 36-40页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SCLT1; TBC1D32; anophthalmia;
【外文期刊】 Hankyu,Lee ; Kyeong-Hye,Moon ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 1058895页
【关键词】 SCLT1; ciliogenesis; ciliopathy;
【外文期刊】 Monika K,Grudzinska Pechhacker ; Anna,Molnar ; 等 《Ophthalmic genetics》 2024年45卷1期 95-102页 SCIMEDLINE
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; SCLT1; ciliopathy;
【外文期刊】 Kentaro,Horiuchi ; Tomomi,Kogiso ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2020年59卷21期 2719-2724页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bardet-Biedl syndrome; hepatic fibrosis; hyperleptinemia;
【外文期刊】 Naoya,Morisada ; Riku,Hamada ; 等 《CEN case reports》 2020年9卷3期 260-265页
【关键词】 Bardet–biedl syndrome; Ciliopathy; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Pechhacker, Monika K. Grudzinska ; Molnar, Anna ; 等 2024年45卷1期 95-102页
【关键词】 SCLT1; retinal degeneration; cone dysfunction;
【外文期刊】 Adly,N. ; Alhashem,A. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷1期 36-40页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anophthalmia; Bromi; Cilia;
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