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【中文期刊】 何娟 戴园园  《安徽医药》 2021年25卷6期 1198-1203页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱.方法 收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属医院靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源的儿童癫痫17例,进行...

【关键词】 癫痫； 钠离子通道； 基因突变；

【中文期刊】 郝春光 习杨彦彬  等 《神经解剖学杂志》 2007年23卷6期 662-665页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本实验目的在于探讨SCN2b mRNA在快速老化小鼠SAMP8的不同生长发育阶段海马和额叶中的表达及变化.按月龄将SAMP8小鼠分为3组:2周龄组、8月龄组和13月龄组,每组5只;并分别以8月龄和13月龄SAMR1小鼠为对照组,每组5只.运...

【关键词】 快速衰老小鼠； SAMP8； SCN2b；

【中文期刊】 赵培琨 龚菁菁  等 《实验动物科学》 2018年35卷2期 11-15页 ISTIC

【摘要】 目的 比较正常血糖长爪沙鼠和自发遗传性糖尿病长爪沙鼠肝脏、肾脏、骨骼肌和脑组织中钠通道β亚基(sodium channel beta subunit 3 gene,Scn3b)的表达差异.方法 选取正常血糖长爪沙鼠和自发遗传性糖尿病长爪沙鼠...

【关键词】 长爪沙鼠； 2型糖尿病； Scn3b；

【中文期刊】 王丽萍 雷家川  等 《实用药物与临床》 2016年19卷1期 105-109页 ISTICCA

【摘要】 目前研究认为基因多态性是抗癫(癎)药物苯妥英个体差异的重要原因,基因多态性导致癫(癎)患者个体出现不同的苯妥英药理、毒理作用.随着遗传药理学的不断深入研究,研究者对苯妥英用药有了新的认识.本文介绍了苯妥英的遗传药理学研究进展.

【关键词】 苯妥英； 基因多态性； MDR1 (ABCB1)；

【中文期刊】 孙溢 王雯  等 《中国法医学杂志》 2013年28卷4期 263-266,278页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系.方法 提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-...

【关键词】 法医病理学； SCN2B基因； SCN4B基因；

【会议论文】赵培琨 第十二届中国实验动物科学年会 2016年

【摘要】 目的 比较正常血糖长爪沙鼠和自发遗传性糖尿病长爪沙鼠肝脏、肾脏、骨骼肌和脑组织中钠通道β亚基(sodium channel beta subunit 3 gene,Scn3b)的表达差异。方法 选取正常血糖长爪沙鼠和自发遗传性糖尿病长爪沙鼠...

【关键词】 长爪沙鼠； 2型糖尿病； Scn3b；

【学位论文】 作者： 习杨彦彬 导师：王廷华 张连峰  昆明医科大学  临床医学 外科学（博士） 2013年

【摘要】 [目的]探讨COX5A及其作用相关的SCN2B在小鼠脑老化进程中扮演的角色及其相关机制.[方法]1.本研究构建了全身过表达COX5A的转基因小鼠系,并对各品系COX5A转基因小鼠进行了表型分析.首先,采用逆转录聚合酶链式反应技术(RT-PC...

【关键词】 COX5A； SCN2B；

【学位论文】 作者： 丁健 导师：翟琼香  南方医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2010年

【摘要】 癫痫(epilepsy)是多种病因导致的慢性脑疾病,是大脑神经元过度放电引起阵发性、暂时性脑功能障碍的临床表现,是一种常见的中枢神经系统疾病。癫痫的发病率约为4-7％0,癫痫的临床分类有多种。全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalize...

【关键词】 GEFS+基因突变； GABRG2；

【外文期刊】 А.А. ЧЕРНОВА ; СЮ. НИКУЛИНА ; 等 《Кардиология》 2013年53卷6期 12-17页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 синлром слабости синусового узла; генетическая прелрасположенность; гены ADRA2B;

【外文期刊】 José P. Llongueras ; Samir Das ; 等 《Bioelectricity》 2020年2卷3期 269-278页

【关键词】 NaV1.5; arrhythmia; SCN2B;