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【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 韦东瑶 安宁  等 《中国医药科学》 2022年12卷22期 54-57页

【摘要】 前庭偏头痛(VM)是一种急性前庭综合征,被认为是复发性眩晕最常见的原因之一,眩晕发作时可能出现自发性或体位性眩晕、视觉引起的眩晕及视物模糊等临床表现,其主要诊断依据是偏头痛发作期间的病史和偏头痛症状.越来越多的研究表明,影响VM的主要因素就...

【关键词】 前庭偏头痛； SCN1A基因； SLC1A3基因；

【中文期刊】 叶桂云 陈柳  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷11期 1643-1647页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥(FS)与电压门控钠离子通道α1亚型(SCN1A)基因外显子25,26及3'UTR区域之间的相关性.方法·提取96例4 FS患儿[包括32例全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿]和53例健康对照组儿...

【关键词】 热性惊厥； SCN1A； 全面性癫痫伴热性惊厥附加症；

【中文期刊】 李海军 孙筱放  《实用医学杂志》 2014年7期 1056-1059页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：研究丙戊酸钠在Nav1．3通道基因表达中的作用，为癫痫的临床治疗提供新的依据。方法：通过用丙戊酸钠对 N1E-115细胞进行处理，检测丙戊酸钠处理后 N1E-115细胞的 SCN3A mRNA 水平；把SCN3A基因启动子构建成表达载...

【关键词】 癫痫； 丙戊酸钠； SCN3A；

【中文期刊】 陈勇军 刘稀金  等 《重庆医学》 2018年47卷9期 1276-1278页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 对热性惊厥患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析突变点的致病性.方法 收集62例热性惊厥患者的病史资料和血液样本;应用PCR扩增和一代测序方法筛查SCN3A基因突变;采用生物软件分析突变点的遗传特征.结果 共发现2例错义突变(c.90...

【关键词】 惊厥,发热性； SCN3A； 基因筛查；

【中文期刊】 陈勇军 刘稀金  等 《中国现代医学杂志》 2017年27卷17期 35-39页 ISTICCA

【摘要】 目的 对SCN1A基因突变阴性的热性惊厥(FS)患者进行SCN3A基因突变筛查,并分析其突变特点.方法 应用聚合酶链反应扩增和Sanger测序方法对38例入组患者筛查SCN3A基因突变,采用生物软件分析突变特点.结果 2例错义突变(c.95...

【关键词】 热性惊厥； SCN1A基因； SCN3A基因；

【中文期刊】 陈勇军 邱国真  等 《中南医学科学杂志》 2017年45卷2期 132-135页 ISTICCA

【摘要】 目的 体外构建含有SCN3A基因mRNA片段的质粒pCMV6-XL4-SCN3A的突变体N302S(c.905A＞G),为进一步的功能研究奠定实验基础.方法 设计带突变位点的引物,以野生型质粒为模板进行定点诱变,构建突变质粒.质粒经扩增纯化...

【关键词】 SCN3A； 质粒； 表达；

【中文期刊】 范亚珍 乔俊英  等 《中国小儿急救医学》 2025年32卷1期 75-80页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨 SCN5A基因突变相关儿童恶性心律失常的遗传学特征。 方法:回顾性分析1例郑州大学第三附属医院儿童重症监护科收治的 SCN5A基因突变致Brugada综合征1型（BrS1）和长QT综合征3型（LQTS...

【关键词】 SCN5A基因 ； 重叠综合征； Brugada综合征1型；

【中文期刊】 姜蕾 王卫庆  《国外医学(内分泌学分册)》 2005年25卷z1期 68-70页 ISTIC

【摘要】 低钾性周期性麻痹是一种与遗传有关的离子通道疾病,目前所知的突变分别是L型电压门控Ca2+通道编码基因(CACNAlS)Arg528His、Arg1086Cys、Arg1239Gly、Arg1239His、电压门控Na+通道编码基因(SCN4...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； CACNA1S； SCN4A；

【中文期刊】 俞蓓蓉 闫露露  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2125-2128页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考.方法 回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患...

【关键词】 先天性长QT综合征3型； 儿童； SCN5A；