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【中文期刊】 李洁 王乐  等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 43-45页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 全外显子组测序； SCN4A基因；

【中文期刊】 劳国娟 王成芷  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷3期 479-484页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗.[方法]分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结.[结果]明确诊断先证者为...

【关键词】 低钾型周期性瘫痪； SCN4A基因； 突变；

【中文期刊】 马福慧 穆妮热·阿塔吾拉  等 《中国全科医学》 2021年24卷36期 4671-4674页 ISTICPKUCA

【摘要】 低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60％的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 维生素D缺乏； DNA突变分析；

【中文期刊】 刘晓黎 黄啸君  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷1期 70-75页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、K...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； Andersen-Tawil综合征； 基因突变；

【中文期刊】 栾兴华 陈彬  等 《中国神经精神疾病杂志》 2008年34卷4期 193-197页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家...

【关键词】 管聚集； SCN4A突变； 常染色体遗传性微管聚集性肌病；

【中文期刊】 曹望龙 卢光琇  等 《临床检验杂志》 2015年33卷5期 364-367页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据.方法 针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因.用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变.对筛查出的突变用PolyPhen和NCBI网站进行致病...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 致病突变；

【中文期刊】 殷竞争 丁雪冰  等 《中国实用神经疾病杂志》 2014年23期 4-7页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果，并结合既往相关文献，回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病，进行性加重，...

【关键词】 肌营养不良症； DMD基因； SCN4A基因；

【中文期刊】 常明则 田晔  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2013年20卷6期 411-414页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色...

【关键词】 麻痹,家族周期性； 低钾性周期性麻痹； 骨骼肌钠通道α1亚基；

【中文期刊】 姜蕾 王卫庆  《国外医学(内分泌学分册)》 2005年25卷z1期 68-70页 ISTIC

【摘要】 低钾性周期性麻痹是一种与遗传有关的离子通道疾病,目前所知的突变分别是L型电压门控Ca2+通道编码基因(CACNAlS)Arg528His、Arg1086Cys、Arg1239Gly、Arg1239His、电压门控Na+通道编码基因(SCN4...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； CACNA1S； SCN4A；

【中文期刊】 李海燕 周晓路  等 《中华医学杂志》 2020年100卷45期 3622-3625页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系，探讨该家系的临床及致病基因特点。方法:对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析，并对该家系进行详细的调查；采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA，采用二代测序技术对先...

【关键词】 低钾性周期性麻痹； 呕吐； SCN4A基因；