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【中文期刊】 陈娇 张园  等 《山东医药》 2024年64卷15期 56-59页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察SCN2A基因突变相关癲痫患儿外周血miRNA-15a-5p水平变化,分析外周血miRNA-15a-5p相对表达量与SCN2A基因突变相关癲痫患儿病情的相关性.方法 纳入同期住院癫痫患儿20例,其中SCN2A基因突变的癫痫患儿10...

【关键词】 微小RNA-15a-5p； 癫痫； 难治性癫痫；

【中文期刊】 《生物学前沿》 2010年05卷4期 339-347页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Brugada syndrome(BrS)is a life-threatening cardiac rhythm disorder characterized by persistent ST-segment elevation in l...

【关键词】 Brugada syndrome； molecular genetics； arrhythmia；

【中文期刊】 吕顺 焦鸿瑞  等 《中国循环杂志》 2023年38卷5期 568-572页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 多源希浦系综合征,即MEPPC综合征,是一种心脏钠离子通道病.该综合征是由SCN5A基因突变所致,其临床主要表现为室性心律失常(室性早搏和阵发性室性心动过速)和扩张型心肌病.目前,国内外关于该综合征的报道很少.本文报道一例具有家族性发病特征...

【关键词】 SCN5A基因； 多源希浦系综合征； MEPPC综合征；

【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 杜进良 王跃兵  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 406-411页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性.方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质...

【关键词】 LQTS； SCN5A； V1279I；

【中文期刊】 雷凤英 刘雪婷  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷9期 1535-1539页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识.方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因...

【关键词】 激素耐药性肾病综合征； 心律失常； NHPS2；

【中文期刊】 徐伟 杨旸  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷12期 1483-1488,1538页 ISTIC

【摘要】 目的 探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响.方法 构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖...

【关键词】 HMC-1细胞； 瞬时受体电位阳离子通道M 8； 基因SCN5A；

【中文期刊】 蒋礼祥 邓文文  等 《生理科学进展》 2021年52卷5期 352-356页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 SCN5 A基因编码心脏钠离子通道Nav1.5的α亚基,主要与心脏动作电位的快速去极化有关,是最早研究的离子通道之一.SCN5 A的突变和众多遗传性心脏疾病的电生理和结构表型有很大的相关性.其功能丧失突变与Brugada综合征、进行性心脏传...

【关键词】 SCN5A； 基因突变； 心脏疾病；

【中文期刊】 赵可心 丁虹  等 《中国药理学通报》 2021年37卷10期 1356-1360页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 RNA结合基序蛋白25(RNA-binding motif protein 25,RBM25)是RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs)家族的一员.其富含丝氨酸/精氨酸蛋白,在mRNA剪接体的组装和选择性剪接的调...

【关键词】 RNA结合基序蛋白25； 选择性剪接； BCL-2；

【中文期刊】 欧绍武 宗志红  等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷9期 935-944页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 河豚毒-抵抗性(TTX-R)Nav1.5 Na+通道是心肌的特异性Na+通道,虽然研究发现神经元中也存在河豚毒-抵抗性Na+电流及Nav1.5/SCN5A mRNA的表达,但其确切的cDNA序列尚不清楚.采用RT-PCR法对人脑组织Nav1...

【关键词】 Nav1.5/SCN5A基因； 基因克隆； 选择性剪接；