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【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 申程 徐磊  等 《复旦学报（医学版）》 2014年41卷2期 174-178页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突...

【关键词】 心脏钠通道基因SCN5A； A1180V突变； 扩张型心肌病；

【中文期刊】 郝博 宋纬平  等 《中国法医学杂志》 2017年32卷3期 290-293页 ISTICCSCD

【摘要】 SCN5A基因变异所致心源性猝死发生机制尚不清楚.目前研究显示TGF-β1介导心肌纤维化以及离子通道重构调节机制的异常可能是SCN5A基因变异导致SUNDS发生的主要原因.本文就转化生长因子 β1对SCN5A基因变异所致心源性猝死调控的影响...

【关键词】 法医病理学； 心源性猝死； 基因突变；

【中文期刊】 倪磊 许德晖  等 《山西医科大学学报》 2016年47卷7期 585-588页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立SCN5A基因L812Q突变体细胞模型,并细胞定位. 方法 应用重叠PCR的方法构建SCN5A基因L812Q突变;以pMD19-T载体克隆SCN5A基因L812Q突变体;SCN5A-L812Q通过EcoR Ⅰ和ACC Ⅰ限制性内切...

【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； 基因突变；

【中文期刊】 潘洁 姚文亮  等 《心血管病学进展》 2015年4期 468-471页 ISTICCA

【摘要】 Brugada综合征为一遗传性致心律失常性疾病，心电图显示右心室导联ST段抬高2 mV与T波倒置，而心脏结构正常，易罹心室颤动和心脏性猝死。 Brugada综合征为常染色体显性遗传伴发不完全性外显，SCN5A基因突变已被确认为Brugada...

【关键词】 Brugada综合征； 遗传学； SCN5A基因；

【中文期刊】 周慧 俞建华  等 《中华心律失常学杂志》 2013年17卷1期 22-25页 ISTIC

【摘要】 目的 发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者,具有猝死家族史,报道其分子遗传及电生理机制研究结果.方法 通过DNA直接测序法进行候选基因突变筛查.对表达突变基因序列的HEK293细胞进行膜片钳分析,研究其生物学特性.结果 基因筛查...

【关键词】 短QT间期； Brugada； 突变；

【中文期刊】 田莉 张凌  等 《山东医药》 2013年53卷41期 11-12,15页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测.结果 该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上...

【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； 突变；

【中文期刊】 田莉 柯琴梅  等 《山东医药》 2013年53卷35期 9-10,后插2页 ISTICCA

【摘要】 目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果...

【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； 基因突变；

【中文期刊】 张中和 左静  等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷7期 777-783页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨长QT综合征3型（LQT3）患者的遗传背景及临床特征。方法:本研究为回顾性队列研究。选取1998年1月至2022年12月于武汉大学人民医院心内科就诊的经基因检测确诊的LQT3患者，根据是否携带单个SCN5A基因突变分为单纯型组与复...

【关键词】 QT延长综合征； 基因突变； SCN5A；

【中文期刊】 杜进良 王跃兵  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 406-411页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性.方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质...

【关键词】 LQTS； SCN5A； V1279I；