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【中文期刊】 杨娟 牛芳 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷4期 376-380页ISTIC
【摘要】 假性醛固酮减少症(PHA)是一种发生于新生儿期及婴儿期罕见的失盐综合征.系统型PHA Ⅰ型是由于患儿醛固酮升高抵抗,编码上皮钠通道(ENaC)的基因失活突变引起的一种罕见遗传病.临床上常表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒,系统型还有呼吸...
【关键词】 SCNN1B变异；假性醛固酮减少症Ⅰ型；高钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘馨 赵健 等 《河北医药》 2024年46卷15期 2320-2323页ISTICCA
【摘要】 目的 检测SCNN1B基因在卵巢癌及正常卵巢组织中甲基化水平,并检测SCNN1B mRNA表达水平,探讨其与卵巢癌发生、发展关系.方法 收集2019年9月至2022年12月在北京佑安医院及石家庄市人民医院行手术治疗的卵巢癌患者62例为病例组...
- 概要：
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【中文期刊】 丁家宝 高鲲 等 《中国实验诊断学》 2022年26卷9期 1278-1281页ISTIC
【摘要】 目的 分析SCNN1B基因、Yes相关蛋白1(YAP1)、ATP结合膜转运蛋白超家族G成员2(ABCG2)在非小细胞肺癌组织中的表达、相关性及联合检测对此病的预测价值.方法 选取2019年7月—2020年7月秦皇岛市第一医院收治的120例非...
【关键词】 SCNN1B基因；Yes相关蛋白1；ATP结合膜转运蛋白超家族G成员2；
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【中文期刊】 丁家宝 高鲲 等 《西部医学》 2021年33卷9期 1354-1358页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SCNN1B在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达及其调节肺癌对顺铂的敏感性.方法 选取本院2017年12月～2019年12月收治的130例NSCLC患者,RT-PCR法检测其肺癌组织中SCNN1B mRNA水平;另设A549细...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 柯东平 毛俊倩 等 《陕西医学杂志》 2019年48卷9期 1115-1118页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SCNN1B基因与人胃癌细胞上皮间质转化的相关性.方法:构建SC-NN1B过表达载体,稳定转染人胃癌SGC-7901细胞.于裸鼠右前肢皮下接种细胞,制备胃癌裸鼠移植瘤模型.3周后处死裸鼠,观察移植瘤生长情况.分别采用Real-ti...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 雷锐 刘艳 《临床肺科杂志》 2019年24卷5期 881-885页ISTIC
【摘要】 目的 探讨SCNN1B基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达情况及其临床意义.方法 以基因表达综合数据库中的 GSE18842、 GSE101929 和 GSE30219 等三个数据集为研究对象,比较 SCNN1B 在NSCLC患者肿瘤组...
- 概要：
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【中文期刊】 梁致如 高凌根 等 《中华老年多器官疾病杂志》 2016年5期 387-391页ISTIC
【摘要】 Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病,其临床特征是早发的高血压,低血钾,低肾素,低醛固酮血症,对上皮钠离子通道(ENaC)抑制剂敏感,而对醛固酮抑制剂不敏感.虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展,但仍有部分患者被...
【关键词】 Liddle综合征；上皮钠离子通道；上皮细胞钠离子通道β亚单位基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 占少鹏 肖滨 等 《中华高血压杂志》 2025年33卷7期 697-699页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文回顾性分析1例Liddle综合征患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果.该例19岁青年男性患者血压明显升高,血钾2.92 mmol/L,立位血浆肾素浓度6.17 ng/L,立位血浆醛固酮浓度＜14.5 ng/L.对患者进行全基因组测序...
【关键词】 Liddle综合征；上皮钠通道1β亚单位(SCNN1B)基因；早发高血压；
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【中文期刊】 雷蕾 陈植 等 《国际儿科学杂志》 2025年52卷7期 481-485页ISTIC
【摘要】 目的:分析Liddle综合征SCNN1B基因突变的临床及遗传学特征，为该病的早期识别、早期诊断提供参考依据。方法:回顾性分析1例确诊为SCNN1B基因突变的Liddle综合征患儿的临床资料。复习相关文献，以“Liddle综合征”“SCNN1...
- 概要：
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【中文期刊】 杨汉华 温丽华 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 605-608页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗.方法 回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习.结果 患儿,女,4岁3个月,出生...
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