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【中文期刊】 林婷 王珏  《国际遗传学杂志》 2023年46卷6期 413-420页 ISTICCA

【摘要】 目的:回顾性分析儿童Leigh综合征(Leigh syndrome，LS)的临床及分子遗传学特点。方法:收集2012年9月至2021年5月于福建省立医院儿科确诊为LS的9例患儿的临床资料及基因检测等结果进行分析和总结；同时利用计算机软件预测...

【关键词】 Leigh综合征； 临床特征； PDHA1基因 ；

【中文期刊】 葛延山 周艳宏  《生物化学与生物物理进展》 2018年45卷6期 621-628页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 SDHA； 代谢； 糖酵解；

【学位论文】 作者： 刘莹 导师：管俊林 吴缅  中国科学技术大学  生物学 细胞生物学（博士） 2022年

【摘要】 线粒体通过三羧酸循环和氧化磷酸化，为细胞的生长提供代谢物质和ATP。琥珀酸脱氢酶（SDH）又称线粒体呼吸链复合体Ⅱ,是唯一同时衔接三羧酸循环和氧化磷酸化的枢纽分子，其失活会导致琥珀酸累积，从而诱发病理效应，包括促进肿瘤发生或触发神经退行性疾...

【关键词】 线粒体代谢； SENP2基因；

【学位论文】 作者： 林婷 导师：王珏  福建医科大学  临床医学 临床医学、儿科学（硕士） 2022年

【摘要】 Leigh综合征（Leighsyndrome,LS）是一组由不同线粒体酶缺陷导致的线粒体脑肌病。其特征为发育落后或倒退，脑干功能障碍（异常呼吸、眼肌麻痹、眼球震颤、复发性呕吐）、共济失调、肌张力障碍和视神经萎缩。LS临床表现复杂多样，早期识...

【关键词】 儿童患者； Leigh综合征；

【外文期刊】 Gill Anthony J ; 《Histopathology: Official Journal of the British Division of the International Academy of Pathology》 2018年72卷1期 106-116页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma; SDHA;

【外文期刊】 Zehavi, Yoav ; Saada, Ann ; 等 《Metabolic brain disease》 2021年36卷4期 581-588页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SDHA gene; Respiratory chain complex; Optic atrophy;

【外文期刊】 Jain-Ghai,S. ; Cameron,J.M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷2期 285-294页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Complex II; Mitochondrial disorder; SDHA;

【外文期刊】 Padhi, Bhaja K. ; Singh, Manjeet ; 等 《Analytical Biochemistry: An International Journal of Analytical and Preparative Methods》 2016年494卷 49-51页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genomic DNA contamination; Sdha; Pseudogene;

【外文期刊】 Gill, Anthony J. ; Hes, Ondrej ; 等 《American Journal of Surgical Pathology》 2014年38卷12期 1588-1602页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SDHB; SDHA; succinate dehydrogenase;

【外文期刊】 Vohwinkel, Christine U. ; Coit, Ethan J. ; 等 《The FASEB Journal》 2021年35卷4期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALI; alveolar epithelium; ARDS;