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【中文期刊】 梁玉龙 程翔  等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷23期 2886-2892页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨导致人工关节假体周围感染(PJI)的金黄色葡萄球菌的抗菌药物耐药率、耐药基因和分子型别,为抗感染治疗提供依据和流行病学信息.方法 收集2017年1月至2022年1月该院80例髋膝PJI患者关节液及假体周围组织中分离的金黄色葡萄球菌...

【关键词】 人工关节假体周围感染； 金黄色葡萄球菌； 多位点序列分型；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷9期 1009-1010页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The last Monday in February is the "Rare Disease Day" every year.This year the theme of it is "Join us in making the voi...

【关键词】 Rare Diseases； Next Generation Sequencing； Sequence Variants；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2016年14卷4期 200-206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Next-generation sequencing (NGS) is getting routinely used in the diagnosis of hereditary diseases, such as human cardio...

【关键词】 Next-generation sequencing； Quality control； Library preparation；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2015年4期 250-257页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Massively parallel sequencing (MPS) technology is capable of determining the sizes of short tandem repeat (STR) alleles ...

【关键词】 Y-STR； Sequence polymorphism； Allele variants；

【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...

【关键词】 开角型青光眼/基因； 基因变异； DNA序列分析/方法；

【中文期刊】 彭毅 左曙青  等 《寄生虫与医学昆虫学报》 2013年20卷1期 35-41页 ISTICCABP

【摘要】 在汉城型汉坦病毒(Seoul virus,SEOV)长期感染的Vero-E6细胞过程中发现,病毒在持续感染过程中存在RNA3’末端序列缺失现象,可能对病毒的持续感染有重要作用.而自然感染的宿主动物或病人体内病毒RNA末端序列的变异情况并不清...

【关键词】 汉城型汉坦病毒； 末端序列； 变异；

【中文期刊】 Henry Shion Asish Chakraborty  等 《中国新药杂志》 2014年23卷4期 418-426,431页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 曲妥珠单抗； 单克隆抗体； 序列变异；

【中文期刊】 崔英华 王林  《临床心血管病杂志》 2013年29卷10期 753-755页 ISTICCA

【关键词】 心肌梗死； SIRT1启动子； 序列变异；

【中文期刊】 蒋玲玉 李雨浓  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷4期 411-415页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·探究基因1型丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)/人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)共同感染患者直接抗病毒药物(direct-acting antiviral a...

【关键词】 丙型肝炎病毒； 共同感染； 直接抗病毒药物；

【中文期刊】 徐献群 王陈  等 《微循环学杂志》 2016年26卷4期 15-19页 ISTIC

【摘要】 目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA ）家系的致病基因复合杂合突变位点c ．1831T＞C／c ．2172T＞A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料，采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血，提取基因组DNA ，先行目标区域捕获测序筛...

【关键词】 Leber先天性黑矇； CRBI基因复合杂合突变； Leber congenital amaurosis (LCA)；