检索历史 清除

【中文期刊】 李慧琴 崔心怡  等 《长治医学院学报》 2023年37卷6期 455-457页

【摘要】 3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和Leigh样综合征(3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy and leigh-like syndrome,MEGDEL 综合征)...

【关键词】 MEGDEL综合征； SERAC1基因； 纯合变异；

【中文期刊】 宋金青 赵津京  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷1期 62-64页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点.方法 总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料,检测其SERAC1基因突变情况,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,9岁起出现握拳困难,进行性运动倒退,智力正常.12岁后不能走路...

【关键词】 3-甲基戊烯二酸尿症； MEGDEL综合征； SERAC1基因；

【中文期刊】 林晓霞 林希  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1100-1106页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨2例 SERAC1基因变异所致的MEGDEL综合征患儿的临床表型及遗传学特点。 方法:以2020年7月14日与2018年7月28日就诊于福建医科大学附属协和医院儿科的2例MEGDEL综合征患儿作为研究对象。回顾分...

【关键词】 MEGDEL综合征； Leigh样综合征； 3-甲基戊烯二酸尿症；

【中文期刊】 徐鹏飞 张玉凤  等 《中国小儿急救医学》 2022年29卷7期 536-539页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床及实验室特征，提高对此罕见病的认识。方法:回顾性分析1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，并对其进行家系调查。结果:11例家系成员中有2例因肝病、精神...

【关键词】 MEGDEL综合征； SERAC1基因 ； 家系；

【中文期刊】 张鑫 李丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 271-274页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果:患儿为男...

【关键词】 MEGDEL综合征； 3-甲基戊烯二酸尿症； Leigh样综合征；

【外文期刊】 《Experimental and therapeutic medicine》 2020年19卷6期 3505-3512页

【关键词】 3-methylglutaconic aciduria with deafness; encephalopathy and Leigh-like syndrome; serine active site-containing protein 1;

【外文期刊】 Iwanicka-Pronicka, Katarzyna ; Ciara, Elzbieta ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2019年121卷 143-149页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Newborn hearing screening program; Congenital hearing impairment; Mitochondrial disease;

【外文期刊】 Felhi R. ; Monastiri K. ; 等 《International journal of developmental neuroscience: the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2022年82卷8期 736-747页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MEGDEHL syndrome; mitochondrial disorder; novel nonsense mutation;

【外文期刊】 Sequeira, Silvia ; Rodrigues, Marcia ; 等 《Neuropediatrics》 2017年48卷5期 382-384页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MEGDEL syndrome; SERAC1 gene; 3-methylglutaconic aciduria;

【外文期刊】 Blommaert, Dorian ; van Hulst, Karen ; 等 《Journal of child neurology》 2016年31卷10期 1220-1226页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 3-methylglutaconic aciduria; SERAC1; saliva control;