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【中文期刊】 谢泽慧 刘琳  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷2期 194-200页 ISTICCA

【摘要】 Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病.本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测序...

【关键词】 成骨发育不全； SERPINF1基因； 单基因遗传病；

【外文期刊】 Tucker,T. ; Nelson,T. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷6期 1422-1426页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cystinosis; Pigment epithelium-derived factor; Recessive osteogenesis imperfecta;

【外文期刊】 Celik, Nur Berna ; Gonc, Nazli ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2020年33卷12期 1617-1624页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 genotype; osteogenesis imperfecta; PEDF;

【外文期刊】 Cerk, Ines Katrin ; Wechselberger, Lisa ; 等 《Current Protein and Peptide Science》 2018年19卷2期 221-233页

【关键词】 Lipolysis; ATGL; adipose triglyceride lipase;

【外文期刊】 Rajagopal, Abbhirami ; Homan, Erica P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 378-382页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PEDF; SerpinF1; Gene transfer;

【外文期刊】 Jiang, Minhui ; Gu, Yan-fang ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2021年479卷 48-59页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 major depressive disorder; MDD; exosome;

【外文期刊】 Cecilia Stalberg ; Nathalia Noda ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine》 2018年31卷13/18期 2058-2065页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Serpinf1; pPROM; bacterial infection;

【外文期刊】 Wang, Jian-yi ; Liu, Yi ; 等 《Calcified tissue international.》 2017年100卷1期 55-66页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Osteogenesis imperfecta; Type VI OI; SERPINF1 mutation;

【外文期刊】 Minillo,R.M. ; Sobreira,N. ; 等 《Molecular syndromology》 2014年5卷6期 268-275页

【关键词】 Autosomal recessive; Osteogenesis imperfecta type VI; SERPINF1;

【外文期刊】 Omar,Shoukfeh ; Alan B,Richards ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2018年7卷2期 86-91页

【关键词】 LIS1 gene; PDIA2; SERPINF1;