检索历史 清除

【中文期刊】 王彬彬 李凤启  等 《检验医学》 2025年40卷2期 142-147页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例Nager型肢面骨发育不良1型(AFD1)新生儿的临床特征和遗传学病因.方法 对患儿及其父母行家系全外显子组测序,并采用Sanger测序验证.采用生物信息学方法分析基因变异的生物危害性.构建变异质粒,分析变异蛋白的表达情况.结...

【关键词】 SF3B4基因； Nager型肢面骨发育不良1型； 分子诊断；

【中文期刊】 燕法红 张晓婷  等 《临床内科杂志》 2023年40卷8期 529-533页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析SF3B1 基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征、生物学特点及生存特征.方法 回顾性纳入2018 年8 月～2021 年8 月我院初诊MDS患者120 例,根据是否存在SF3B1 基因突变将其分为SF3B1 基因突变...

【关键词】 SF3B1基因； 骨髓增生异常综合征； 突变；

【中文期刊】 李靖 王一卓  《安徽医学》 2022年43卷2期 156-159页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨剪切因子3B亚基1(SF3 B1)基因在胰腺癌组织中的表达及其与肿瘤分期、病理程度相关性.方法 回顾性分析2017年9月至2019年8月空军军医大学第一附属医院行根治术治疗的48例胰腺癌患者临床资料,对术中切除的癌组织及癌旁组织行...

【关键词】 SF3B1基因突变； 胰腺癌； 分化程度；

【中文期刊】 赵小红 张名均  等 《现代医药卫生》 2021年37卷3期 529-531页

【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS 1例.该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10％ 的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5％,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6％;...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 地中海贫血； SF3B1基因突变；

【中文期刊】 许婧 孙自敏  等 《安徽医科大学学报》 2014年10期 1440-1443页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的研究骨髓增生异常综合征( MDS)中关于RNA剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率，进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本，采用聚合酶链式反应技术( PCR)扩增目的片段，随后进行直接测序检测SF...

【关键词】 SF3B1基因； 骨髓增生异常综合征； 聚合酶链式反应；

【中文期刊】 孟凡凯 黄丽芳  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷4期 1088-1090页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同.环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难.剪接因子在真核生物mRNA的成熟...

【关键词】 SF3B1基因； 骨髓增生异常综合征； 环形铁粒幼细胞；

【中文期刊】 杨宇娟 付杰  等 《临床医药文献电子杂志》 2019年6卷A4期 45-46页

【摘要】 目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变情况.方法 选取2014年5月～2018年12月就诊于我院的62例MDS患者,检测并分析不同类型MDS基因突变率.结果 62例MDS患者中,44例存在基因突变,基因突变率为70.97％,依次...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 基因突变； U2AF1；

【中文期刊】 向航 梅振华  等 《内科急危重症杂志》 2016年22卷4期 294-296页 ISTIC

【摘要】 目的:提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)患者检测SF3B1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例RARS并SF3B1(K700E)基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习.结果:2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 环形铁粒幼细胞； SF3B1基因；

【中文期刊】 杨静 姚冬明  等 《江苏大学学报（医学版）》 2013年23卷1期 49-52页 ISTICCA

【摘要】 目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变.方法:针对SF3B1...

【关键词】 高分辨率熔解曲线分析； SF3B1； 基因突变；

【中文期刊】 续琳  《山西职工医学院学报》 2017年27卷3期 1-3页 CA

【摘要】 目的:探讨SF3B1突变在急性髓系白血病中的发生情况.方法:利用HRMA和DNA直接测序分析65例急性髓系白血病的SF3B1的突变热点.结果:在AML中存在SF3B1杂合突变,通过DNA直接测序发现1例K666T,1例K700E突变,1例同...

【关键词】 SF3B1； 急性髓系白血病； 基因突变；