换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 5
- 1
- 1
- 3
- 2
- 3
- 3
- 3
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李文言 陈金淑 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷5期 377-382页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型(XLP-1)的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法 以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例(A家系例1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡惠丽 陈荷英 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1629-1632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等.方法 回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料,检测6类免疫缺陷基因突变位点,并回顾文献.结果 4例患儿均为＜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤永民 陈园园 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷15期 1137-1140页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 感染相关性噬血细胞综合征多数为EB病毒感染(简称EBV-HLH),病情凶险、病死率很高.EBV-HLH的具体发病机制目前尚不清楚,可能与EBV潜在膜蛋白1(LMP1)和SH2D1A基因突变有关.EBV-HLH通过SH2D1A基因突变或LMP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨曦 王晶 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷6期 416-420页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞(PBMC)SAP蛋白表达.方法 患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱德新 杜江 等 《中华医学杂志》 2007年87卷4期 244-248页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 证实中国人X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)发病及其遗传规律.方法 临床研究对象为先证者双亲家族三代成员共14人;回顾分析其中发病者的住院病史;现场询问无病者的生长发育史、既往史,进行体格检查,并建卡追踪.基因研究对象为先证者同胞姐...
【关键词】 淋巴组织增殖性疾病；爱泼斯坦巴尔病毒感染；SH2D1A基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】李晓丽 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传原因的情况下.XL...
【关键词】 X-连锁的淋巴细胞异常增生症 ； SH2D1A ； 基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
