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【外文期刊】 Fernández-Jaén,A. ; Suela,J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷8期 2074-2078页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sowinska-Seidler, Anna ; Piwecka, Monika ; 等 《Journal of Applied Genetics》 2015年56卷2期 177-184页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KAL1; Duplication; Anosmin-1;
【外文期刊】 Asmat Ullah ; Anam Hammid ; 等 《Molecular syndromology》 2017年8卷2期 79-84页
【关键词】
Autosomal dominant SHFM1;
【外文期刊】 Umair M. ; Ullah A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年93卷3期 699-702页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 biallelic deletion; EPS15L1 gene; SHFM;
【外文期刊】 Tamilzhalagan, Sembulingam ; Muthuswami, Muthulakshmi ; 等 《Cellular Signalling》 2015年27卷6期 1075-1086页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SHFM1; 7q21.12-22.3; SNP array;
【外文期刊】 Johnson, Kenneth R. ; Gagnon, Leona H. ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2018年208卷3期 1165-1179页
【外文期刊】 Anna,Sowińska-Seidler ; Magdalena,Badura-Stronka ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2014年100卷10期 764-71页 MEDLINECA
【外文期刊】 Zhanyu,Xu ; Dongming,He ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2024年28卷11期 e18406页 SCIMEDLINEBP