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【外文期刊】 Zhanyu,Xu ; Dongming,He ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2024年28卷11期 e18406页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aswini,Sivasankaran ; Ambika,Srikanth ; 等 《Molecular syndromology》 2016年6卷6期 287-96页 SCIMEDLINE
【关键词】 BAC-FISH; Chromosomal microarray; Developmental delay;
【外文期刊】 Lama,AlAbdi ; Hanan E,Shamseldin ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 114页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABHD12; Autozygome; C1orf109;
【外文期刊】 Irene,Ambrosetti ; Laura,Bernardini ; 等 《Genes》 2023年14卷8期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Andrew,Proudfoot ; Herbert L,Axelrod ; 等 《Journal of molecular biology》 2016年428卷6期 1130-1141页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 NMR spectroscopy; SHFM-1 syndrome; protein:DNA complex;
【外文期刊】 Asmat,Ullah ; Anam,Hammid ; 等 《Molecular syndromology》 2017年8卷2期 79-84页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant SHFM1; DLX6; Missense variant;
【外文期刊】 Kenneth R,Johnson ; Leona H,Gagnon ; 等 《Genetics》 2018年208卷3期 1165-1179页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sara,Delgado ; Milen,Velinov ; 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 37页 SCIMEDLINEBP
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