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【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...

【关键词】 Prenatal diagnosis； VACTERL； whole-genome sequencing；

【中文期刊】 汪月娟 董国庆  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷7期 55-60页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨新生儿先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的影响因素,并随访预后情况.方法 回顾性收集于2018年1月至2019年5月在深圳市妇幼保健院新生儿科住院的CAKUT患儿179例,按1∶3匹配医院同期分娩的537名健康新生儿作为对照组,分...

【关键词】 新生儿； 先天性肾脏与尿路畸形； 危险因素；

【中文期刊】 王文博 汤三泉  等 《重庆医学》 2024年53卷23期 3633-3638,3644页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 神经纤维瘤病(NF)作为一种常染色体显性遗传疾病,常累及全身多个系统,分为1型与2型NF.神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NFS)主要为1型,1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸(NF1-S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形...

【关键词】 1型神经纤维瘤病性脊柱侧凸； 椎弓根异常； 术中计算机导航；

【中文期刊】 张燕利 刘海莲  等 《临床误诊误治》 2024年37卷1期 29-36页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨胎儿心脏大血管畸形超声漏诊病例临床特征,分析其漏诊发生可能风险因素.方法 2013年5 月—2023 年5 月行产前胎儿心脏筛查孕妇 15 462 例,其中真阳性胎儿 386 例,假阴性胎儿 58 例,漏诊率13.06%.将444...

【关键词】 胎儿； 大血管畸形； 心脏；

【中文期刊】 杨晔 鲁煜  《广西医学》 2024年46卷8期 1146-1151页 ISTICCA

【摘要】 先天性肺部疾病是指在胚胎发育过程中支气管和肺、肺血管等解剖结构发生畸形所引起的疾病.先天性肺部疾病属于少见肺部疾病,但可影响患儿生长发育,甚至危及生命,是儿童呼吸系统疾病的重要诊治内容.近年来,随着现代介入呼吸病学的逐渐发展,呼吸介入技术发...

【关键词】 先天性肺部疾病； 呼吸介入技术； 诊断；

【中文期刊】 邱芬芳 孟姗  等 《口腔颌面修复学杂志》 2024年25卷6期 416-420页 ISTIC

【摘要】 目的:分析8颗前磨牙先天缺失患者的临床表现及序列治疗,为该类患者的诊治提供一定参考.方法:收集29例8颗前磨牙先天缺失的病例,记录患者的缺失牙数目、牙位及现存牙畸形,查询每位患者电子病历中家族史、既往史和治疗史,分析患者的资料.结果:本研究...

【关键词】 多数牙缺失； 前磨牙先天缺失； 牙齿发育异常；

【中文期刊】 黎昱 宋婷婷  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页

【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...

【关键词】 先天性泌尿系统发育异常； 产前诊断； G显带核型分析；

【中文期刊】 张白云 吴思  等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷11期 1479-1486页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 在不同类型的结构性子宫畸形中,纵隔子宫最为常见,且与不良妊娠结局有关.纵隔子宫是胚胎在第20周之前连接双侧副中肾管的组织融合失败所致.许多纵隔子宫患者并无症状,因此很难确定其真实发生率.纵隔子宫常在不孕症评估中被诊断出,通过损害生育能力及增...

【关键词】 纵隔子宫； 诊断； 子宫畸形；

【中文期刊】 张亮娥 陈常俊  等 《地震科学进展》 2023年53卷10期 469-475页

【摘要】 山西省地震局与中国地震局地球物理研究所合作于2014年9月在山西北部恒山断裂带区域建设地磁台阵,布设了5台GM4磁通门磁力仪,获取区域场地磁三分量观测资料.台阵运行正常,记录数据完整率和内在质量达到预期标准.2016年4月7日在距离台阵最近...

【关键词】 地磁台阵； 多方法； 震磁异常；

【中文期刊】 郭瑛霞 张丽峰  等 《华南地震》 2023年43卷3期 19-30页

【摘要】 应用地球静止气象卫星风云二号相当黑体亮温产品数据,以小波分析和相对功率谱估计方法为基础,选取主要"沿郯庐断裂带"的地震区以及江苏省以南的地震区带,提取此区域2006-2020年ML≥4.3级35个地震.通过分析其热红外异常特征,结果表明:其...

【关键词】 江苏及邻区； 热红外异常； 小波分析；