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【中文期刊】 焦莹 强荣  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 331-338页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨国内Sjogren-Larsson综合征(Sjogren-Larsson syndrome, SLS)患儿的基因变异及临床表型特征。方法:回顾性分析1例以鱼鳞病、双下肢痉挛起病的SLS综合征患儿临床资料，并对国内已报道相关文献进行...

【关键词】 Sjogren-Larsson综合征； ALDH3A2基因 ； 鱼鳞病；

【外文期刊】 Weustenfeld, Maximilian ; Eidelpes, Reiner ; 等 《Human mutation》 2019年40卷2期 177-186页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALDH3A2; database; FALDH;

【外文期刊】 Pirgon O ; Aydin K ; 等 《Journal of child neurology》 2006年21卷12期 1092-1095页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sjogren-Larsson Syndrome; MONTELUKAST SODIUM; findings;

【外文期刊】 Wiese S ; Gronemeyer T ; 等 《Molecular & cellular proteomics: MCP》 2007年6卷12期 2045-2057页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY; SJOGREN-LARSSON-SYNDROME; ACYL-COA THIOESTERASES;

【外文期刊】 Altinok D ; Yildiz YT ; 等 《Pediatric radiology》 1999年29卷10期 766-769页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Brain; Magnetic Resonance Imaging; Sjogren-Larsson Syndrome;

【外文期刊】 Aslam SA ; Sheth HG ; 《Clinical and experimental ophthalmology》 2007年35卷1期 98-99页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ocular; Syndrome; Sjogren-Larsson Syndrome;

【外文期刊】 Willemsen MA ; Rotteveel JJ ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2001年183卷1期 61-67页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alcohol Oxidoreductases; Leukotriene B4; Sjogren-Larsson Syndrome;

【外文期刊】 Aoki N ; Suzuki H ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2000年114卷5期 1065-1066页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aldehyde Oxidoreductases; Point Mutation; Sjogren-Larsson Syndrome;

【外文期刊】 Kawakami T ; Saito R ; 等 《Dermatology: international journal for clinical and investigative dermatology》 1999年198卷1期 93-96页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Sjogren-Larsson Syndrome; Skin Abnormalities; Aldehyde Oxidoreductases;

【外文期刊】 Ijlst L ; Oostheim W ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 1999年22卷3期 319-321页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aldehyde Oxidoreductases; Cysteine; Gene Deletion;