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【中文期刊】 马瑞雪 罗文海 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷12期 1514-1519页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate co-transporting polypeptide,NTCP)缺陷病患儿的临床特征与基因特点.方法 回顾性分析2022年7月—2025年3月云南省第一人民医院诊治的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄芳利 邓寅业 等 《中国临床新医学》 2025年18卷3期 263-267页ISTIC
【摘要】 目的 总结14例钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的临床特征及相关基因突变和遗传情况,提高临床医师对儿童NTCP缺陷病的认识.方法 收集2021年10月至2024年10月在广西壮族自治区人民医院经基因分析诊断为NTCP缺陷病患儿的临...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病；钠牛磺胆酸共转运多肽；总胆汁酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周文连 张碧涵 等 《现代临床医学》 2025年51卷3期 196-198,228页
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1 基因突变引起的常染色体隐性遗传性胆汁酸代谢病.对于顽固性高胆汁酸血症患儿,在排除感染、胆道闭锁等常见病因后,需考虑NTCP缺陷病可能,并进行遗传学检查以明确诊断,做到早发现、早诊断、早...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽；SLC10A1；高胆汁酸血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨峰霞 曾凡森 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷3期 613-616页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄<18岁),分析一般资料(性别、年龄、身高、体质量、家族史和...
【关键词】 代谢疾病；钠牛磺胆酸共转运多肽；SLC10A1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵欢 余晓明 等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷6期 684-688页ISTICCA
【摘要】 钠离子牛磺胆酸共转运多肽(sodium-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是一种溶质载体家族 10 成员 1(solute carrier family 10 member 1,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙雁楠 朱莉 《贵州医科大学学报》 2022年47卷12期 1482-1488页ISTIC
【摘要】 目的 探讨钠-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的肝功能及基因特点.方法 选取经基因测序确诊的NTCP缺陷病患儿(n=11)及其父母(n父=11,n母=11)为研究对象,收集NTCP缺陷病患儿的年龄、出生史、家族史及新生儿期黄疸等一般...
【关键词】 儿童；钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病；高胆汁酸血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋元宗 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷8期 1690-1692页ISTICPKUCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见.NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠...
【关键词】 代谢疾病；钠牛磺胆酸共转运多肽；SLC10A1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙文君 于飞 《中国医药导报》 2020年17卷17期 185-188页ISTICCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是近年来新发现的一种遗传性胆汁酸代谢障碍性疾病,本研究旨在提高对NTCP缺陷病的认识,选取华中科技大学附属湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科分别以生长发育落后及黄疸就诊的2例患儿,虽临床表现不同,但均...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病；高胆汁酸血症；SLC10A1基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓薇 邓梅 等 《发育医学电子杂志》 2018年6卷1期 54-57页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考.方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收治1例暂时性高胆汁酸血症和胆汁淤积症婴儿.回顾性分析其临床特征、辅助检查结果及基因检测发现.结果 患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 寸智宽 王美芬 《国际遗传学杂志》 2026年49卷1期 38-43页ISTICCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate cotransporting polypeptide，NTCP)由 SLC10A1基因编码，负责胆汁酸从血液回到肝脏的转运，是肝细胞基底膜上关键的胆汁酸摄取转运体。近年...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽；SLC10A1基因 ；病毒性肝炎；
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