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【中文期刊】 赵欢 余晓明 等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷6期 684-688页 ISTICCA
【摘要】 钠离子牛磺胆酸共转运多肽(sodium-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是一种溶质载体家族 10 成员 1(solute carrier family 10 member 1,...
【中文期刊】 杨峰霞 曾凡森 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷3期 613-616页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄<18岁),分析一般资料(性别、年龄、身高、体质量、家族史和...
【关键词】 代谢疾病； 钠牛磺胆酸共转运多肽； SLC10A1基因；
【中文期刊】 孙雁楠 朱莉 《贵州医科大学学报》 2022年47卷12期 1482-1488页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨钠-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的肝功能及基因特点.方法 选取经基因测序确诊的NTCP缺陷病患儿(n=11)及其父母(n父=11,n母=11)为研究对象,收集NTCP缺陷病患儿的年龄、出生史、家族史及新生儿期黄疸等一般...
【关键词】 儿童； 钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病； 高胆汁酸血症；
【中文期刊】 宋元宗 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷8期 1690-1692页 ISTICPKUCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见.NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠...
【关键词】 代谢疾病； 钠牛磺胆酸共转运多肽； SLC10A1基因；
【中文期刊】 孙文君 于飞 《中国医药导报》 2020年17卷17期 185-188页 ISTICCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是近年来新发现的一种遗传性胆汁酸代谢障碍性疾病,本研究旨在提高对NTCP缺陷病的认识,选取华中科技大学附属湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科分别以生长发育落后及黄疸就诊的2例患儿,虽临床表现不同,但均...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病； 高胆汁酸血症； SLC10A1基因突变；
【中文期刊】 李晓薇 邓梅 等 《发育医学电子杂志》 2018年6卷1期 54-57页
【摘要】 目的 探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考.方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收治1例暂时性高胆汁酸血症和胆汁淤积症婴儿.回顾性分析其临床特征、辅助检查结果及基因检测发现.结果 患儿...
【中文期刊】 柴永川 李晓华 等 《诊断学理论与实践》 2010年09卷5期 437-442页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14启动子C.-103位点的突变情况,在分子水平1-.明确该病的发病机制和诊断基础.方法:收集上海地区35例散发EV...
【中文期刊】 李桂仙 陈艳娟 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷7期 433-434页 ISTICCSCD
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽（sodium taurocholate cotransporting polypeptide，NTCP）缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病； 先天性甲状腺功能减退症； 高胆汁酸血症；
【中文期刊】 李华 邱建武 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷4期 279-284页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病.本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征.患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊.查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,...
【中文期刊】 宋元宗 邓梅 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷3期 350-354页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因突变,肝细胞基侧膜转运蛋白NTCP的胆汁酸盐摄取功能受损面形成的一种遗传代谢病.该文患儿因发现皮肤巩膜黄染5.5个月(生后第2天出现黄疸)、肝功能异常4月余就诊.肝功能示总胆红素...
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