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【中文期刊】 陈健 于晓会 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 155-160页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道1 例SLC12A3 基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症；
【中文期刊】 贺怡 李晓林 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷13期 2076-2081页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:近年来,由嘌呤代谢紊乱引起的高尿酸血症的发病率不断增加,可诱导炎症反应并导致肾损伤.目的:探讨溶质载体家族2成员12(solute carrier family 2 member 12,SLC2A12)在高尿酸相关肾损伤中的作用和机制...
【中文期刊】 王璐瑶 胡晓琳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 120-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,其患病率约为 1 ～ 10/40 000[1]. 该病是由 SLC12A3基因突变引起的,导致远曲小管上噻嗪类利尿剂敏感的氯化钠共转运蛋白(sodium-chloride co-trans-po...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 骨质疏松；
【中文期刊】 李晓侨 李文京 等 《医学研究杂志》 2023年52卷3期 127-132页 ISTIC
【摘要】 目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析2013年7月 ～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的...
【关键词】 Gitelman综合征； 儿童； SLC12A3；
【中文期刊】 唐超燕 李福梅 等 《临床内科杂志》 2023年40卷6期 431-432页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,56 岁,因"发现血钾低 9 年"于 2019 年 2 月 8 日入院. 9 年前因咽痛查血钾2. 50 mmol/L(3. 50 ～5. 50 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),予补钾处理,此后间断补钾治疗,偶测...
【中文期刊】 张瑜 方婷婷 《徐州医科大学学报》 2023年43卷9期 693-696页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 1 个Gitelman综合征家系的临床特征及遗传学病因,并进行文献复习.方法 对先证者进行查体、电解质测定、外显子组测序及分析,对目标变异进行Sanger测序并在家系成员中验证.结果 先证者及其同胞姐姐均符合Gitelman综合...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 低血钾症；
【中文期刊】 陈正 吴娟 等 《中国糖尿病杂志》 2022年30卷5期 370-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； 糖尿病,2型；
【中文期刊】 谢容融 金萍 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷3期 401-406页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者.抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析.全外显子组测序及Sanger测序验...
【关键词】 全外显子组测序； Gitelman综合征； SLC12A3；
【中文期刊】 周建华 李晓华 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷2期 253-258页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 ·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点.方法 ·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断...
【关键词】 Gitelman综合征； 低钾血症； SLC12A3基因；
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