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【中文期刊】 任腾丽 郭媛  等 《山东医药》 2025年65卷2期 125-129页 ISTICCA

【摘要】 神经调节蛋白1(NRG1)基因融合通过增强NRG1/ErbBs受体配体复合物的表达,激活PIK3-AKT/ERK等下游信号通路,对肿瘤的形成和发展起到重要作用.NRG1基因融合可能通过持续激活生长信号通路、影响细胞黏附和迁移、促进血管生成及...

【关键词】 神经调节蛋白1； 非小细胞肺癌； NRG1基因融合；

【中文期刊】 庞盼 王馨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC

【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...

【关键词】 耳聋基因； 新生儿； GJB2；

【中文期刊】 田淑琳 刘薇  等 《泌尿外科杂志（电子版）》 2024年16卷4期 49-54页

【摘要】 胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family 3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员 9(solute carrier family 7 ...

【关键词】 胱氨酸尿症； SLC3A1； SLC7A9；

【中文期刊】 韦东瑶 安宁  等 《中国医药科学》 2022年12卷22期 54-57页

【摘要】 前庭偏头痛(VM)是一种急性前庭综合征,被认为是复发性眩晕最常见的原因之一,眩晕发作时可能出现自发性或体位性眩晕、视觉引起的眩晕及视物模糊等临床表现,其主要诊断依据是偏头痛发作期间的病史和偏头痛症状.越来越多的研究表明,影响VM的主要因素就...

【关键词】 前庭偏头痛； SCN1A基因； SLC1A3基因；

【中文期刊】 邓伟 朱生东  等 《中国药房》 2018年29卷15期 2100-2104页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:评价SLC22A1(rs628031、rs683369)和细胞色素P450(CYP)3A5(rs776746)基因多态性与伊马替尼治疗慢性髓性白血病的相关性.方法:以"有机阴离子转运体""细胞色素""基因多态性""伊马替尼""慢性粒细...

【关键词】 伊马替尼； SLC22A1基因多态性； CYP3A5基因多态性；

【中文期刊】 马诗玥 廖林  等 《中国实验血液学杂志》 2018年26卷6期 1826-1830页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义.方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A...

【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 高分辨熔解曲线； 带3蛋白；

【中文期刊】 王少华 丁凯景  等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamin...

【关键词】 注意缺陷多动障碍； DNA甲基化； 多巴胺转运体基因；

【中文期刊】 黄艳 王晓华  等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 483-487页 ISTIC

【摘要】 目的 分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点.方法 采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例...

【关键词】 非综合征型耳聋； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 王利平 席冬梅  等 《河南农业科学》 2018年47卷9期 131-137页

【摘要】 为研究中甸犏牛溶质载体转运蛋白基因(SLC11A1)的结构变异情况,并评估结构变异与抗病性的关联,采集了114个样品,扩增了SLC11A1基因3'非翻译区(3'UTR)部分序列,测序共检测到3个微卫星多态位点(MS1、MS2、MS3)和3个...

【关键词】 SLC11A1基因； 中甸犏牛； 3'UTR；

【中文期刊】 周英昊 高晔  等 《中国畜牧兽医》 2015年42卷10期 2513-2520页

【摘要】 试验旨在克隆山羊碱性氨基酸转运载体基因SLC3A1 cDNA序列,探究其表达的组织特异性及其在小肠中的表达发育模式.参考GenBank已发表的绵羊、牛SLC3A1基因mRNA序列设计引物,克隆山羊SLC3A1基因的cDNA序列,采用实时荧光...

【关键词】 山羊； SLC3A1基因； cDNA；