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【中文期刊】 王嘉宁 林晨  等 《现代实用医学》 2023年35卷4期 463-467,封3页

【摘要】 目的 构建一个TGF-β基因相关通路的风险评分模型,探讨该模型对头颈部鳞状细胞癌(HNSC)患者预后的预测价值.方法 从美国癌症基因组图谱(TCGA)数据库中下载TCGA-HNSC队列作为训练组,GEO数据库中下载GSE41613作为测试组...

【关键词】 头颈部鳞状细胞癌； TCGA； SLC20A1；

【中文期刊】 黄靓 许旭三  等 《实用医学杂志》 2018年34卷4期 676-678页 ISTICPKUCA

【摘要】 特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物.该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族2...

【关键词】 特发性基底节钙化； SLC20A2； PDGFRB；

【学位论文】 作者： 刘斌峰 导师：高延征  郑州大学  临床医学 外科学（骨科）（硕士） 2022年

【摘要】 目的：
　　尤文肉瘤(Ewing sarcoma，ES)是儿童和青少年常见的原发恶性骨肿瘤之一，其细胞学特征具有高度的异质性和侵袭性。近年来多学科综合诊疗方案的采用，使ES患者的预后得到了显著改善，局部ES患者的5年总生存率已经从10...

【关键词】 尤文肉瘤； SLC20A1基因；

【学位论文】 作者： 陈家奎 导师：张译月  南方医科大学  生物学 发育生物学（博士） 2021年

【摘要】 造血过程是一个复杂而且贯穿生命始终的过程，与生物体的衰老、疾病和肿瘤发生等都息息相关。由于成熟血细胞的寿命很短，因此我们终生需要造血干祖细胞来补充多谱系祖细胞和各个造血谱系的成熟细胞。造血干细胞的自我更新能力，为临床上治疗血液相关疾病提供了...

【关键词】 造血干祖细胞； 发育过程；

【学位论文】 作者： 姚香平 导师：陈万金  福建医科大学  临床医学 神经内科(神经病学)（博士） 2017年

【摘要】 背景与目的
　　原发性家族性脑钙化症(Primary familial brain calcification，PFBC)是一类以颅内对称性钙化为特征的神经系统遗传性疾病。临床上主要表现为运动障碍、小脑性共济失调、精神症状、认知障碍、...

【关键词】 原发性家族性脑钙化症； 致病基因；

【外文期刊】 Kongsfelt, Iben Boutrup ; Byskov, Kristina ; 等 《Experimental Cell Research》 2014年326卷1期 57-67页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PiT1; SLC20A1; Cell adhesion;

【外文期刊】 Zarb, Yvette ; Franzoso, Francesca Daniela ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2019年1147卷 247-264页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Astrocyte; Blood-brain barrier; Cerebrovascular calcification;

【外文期刊】 Inden,M. ; Iriyama,M. ; 等 《Brain research》 2013年1531卷 75-83页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fahr's disease; IBGC; Phosphate homeostasis;

【外文期刊】 Nina Bon ; Sarah Beck-Cormier ; 等 《Current Molecular Biology Reports》 2019年5卷1期 1-7页

【关键词】 Phosphate sensing; FGF23; Slc20a1;

【外文期刊】 Kostic, Vladimir S. ; Petrovic, Igor N. ; 《Current neurology and neuroscience reports.》 2017年17卷1/2期 Article 2-Article 2页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Primary familial brain calcifications; Movement disorders; SLC20A2;