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【中文期刊】 王利娟 王斌  等 《现代医药卫生》 2024年40卷14期 2518-2520页

【摘要】 该文报道1例特发性基底节钙化病例,临床主要表现为进行加重性运动障碍,头颅CT扫描提示双侧基底节、丘脑、小脑、大脑半球广泛性对称性钙化病灶,二代基因测序示SLC20A2基因突变.特发性基底节钙化是一种罕见的对称性基底节或其他部位钙化的遗传性神...

【关键词】 基底节钙化； 特发性基底节钙化； SLC20A2；

【中文期刊】 王利娟 王满侠  《医学理论与实践》 2024年37卷14期 2370-2372页

【摘要】 特发性基底节钙化是神经系统一种罕见的遗传性疾病,其特征是双侧基底节钙化和大脑其他部分对称性钙化,在临床中表现多样,临床症状主要表现为运动障碍、认知障碍、精神异常三大症状.本文从临床特征、影像学表现、致病基因及发病机制、诊断及鉴别诊断和治疗全...

【关键词】 特发性基底节钙化； 基底节钙化； Fahr病；

【中文期刊】 林珉婷 赖璐璐  等 《遗传》 2020年42卷10期 1017-1027页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification,PFBC)是慢性进展性的神经系统遗传病,临床症状主要包括运动障碍、认知障碍及精神障碍等,其致病机制尚未完全明确.研究表明SLC20A2是该病最主...

【关键词】 CRISPR/Cas9； Slc20a2； sgRNA；

【中文期刊】 黄靓 许旭三  等 《实用医学杂志》 2018年34卷4期 676-678页 ISTICPKUCA

【摘要】 特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物.该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族2...

【关键词】 特发性基底节钙化； SLC20A2； PDGFRB；

【中文期刊】 杜爱玲 李海燕  等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷1期 33-35页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点.方法 对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 该家系共3代,患者9例.先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅...

【关键词】 特发性基底节钙化； 脑梗死； 影像学；

【中文期刊】 朱敏 方诚  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 64-68页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathic basal ganglia calcification 3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法 收集1个IBGC-3家系的临...

【关键词】 特发性基底节钙化； 发作性运动诱发运动障碍； SLC20A2基因；

【中文期刊】 李博 胡君诚  等 《湖北大学学报（自然科学版）》 2017年39卷5期 462-467页

【摘要】 SLC20A2基因是Ⅲ型纳磷转运蛋白2(PiT2)的编码基因,PiT2可将无机磷从细胞外运送至细胞内.SLC20A2基因突变导致PiT2不能正常地将无机磷运送到细胞内,血液中的无机磷含量升高,磷和钙离子结合形成沉淀,堵塞血管.SLC20A2...

【关键词】 果蝇； CRISPR/CAS9系统； SLC20A2；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷7期 799-803页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is a genetic disorder characterized by bilateral basal ganglia ...

【关键词】 Genotype； Idiopathic Basal Ganglia Calcification； Phenotype；

【外文期刊】 Juliet K,Knowles ; Jonathan D,Santoro ; 等 《Seizure》 2018年56卷 50-52页 SCIMEDLINE

【关键词】 Epilepsy; Fahr’s disease; Paediatric;

【外文期刊】 Gaël,Nicolas ; Camille,Charbonnier ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2015年168卷7期 586-94页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Fahr disease; PDGFB; PDGFRB;