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【中文期刊】 杨金玲 陈大宇  等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷3期 369-372页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征.方法 回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据.根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组.根据携带变异基因...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5； 基因突变；

【中文期刊】 李艳茹 任益慧  等 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷4期 594-598,713页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质.方法 用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测 SLC22A5 基因,对确诊的PCD患儿、致...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； SLC22A5 基因；

【中文期刊】 周晓强 滕炎玲  等 《中南大学学报（医学版）》 2020年45卷10期 1164-1171页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病.本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 血游离肉碱； SLC22A5；

【中文期刊】 汪玉锋  《中国现代医生》 2022年60卷7期 154-157,192页

【摘要】 目的 了解原发性肉碱缺乏症(PCD)在菏泽市新生儿中的发病率,并对基因突变特点、治疗及预后进行分析.方法 利用串联质谱技术对2016年1月至2020年12月258682例新生儿进行血酰基肉碱谱检测,对初筛游离肉碱(C0)低于9μmol/L伴...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 串联质谱； SLC22A5基因；

【中文期刊】 邓伟 朱生东  等 《中国药房》 2018年29卷15期 2100-2104页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:评价SLC22A1(rs628031、rs683369)和细胞色素P450(CYP)3A5(rs776746)基因多态性与伊马替尼治疗慢性髓性白血病的相关性.方法:以"有机阴离子转运体""细胞色素""基因多态性""伊马替尼""慢性粒细...

【关键词】 伊马替尼； SLC22A1基因多态性； CYP3A5基因多态性；

【中文期刊】 王秀利 顾茂胜  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷20期 1554-1559页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.方法 利用液相(色谱)串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210 908例新生儿和...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 串联质谱； 游离肉碱；

【中文期刊】 孙云 马定远  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 666-668页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨原发性肉碱缺乏症的临床和基因突变特点.方法 回顾分析2013年12月—2016年12月以串联质谱技术新生儿筛查发现的6例原发性肉碱缺乏症及2例母源性肉碱缺乏患儿的临床资料.结果 8例患儿血游离肉碱初筛值为(5.85±1.65)μm...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 游离肉碱； SLC22A5基因；

【中文期刊】 徐红梅 张宏伟  等 《中国病理生理杂志》 2008年24卷5期 1007-1012页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究印记基因SLC22A18启动子区甲基化对乳腺侵润性导管癌组织中的SLC22A18 mRNA表达的影响,探讨其与临床病理特征之间的关系.方法:实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(real-time quantitative RT-PCR...

【关键词】 乳腺肿瘤； 基因,SLC22A18/TSSC5/BWR1A； DNA甲基化；

【中文期刊】 李晓乐 朱昕赟  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1167-1170页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点,为PCD的早期诊断、治疗以及遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用串联质谱分析技术,对2013年1月...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； 新生儿疾病筛查； SLC22A5基因；

【中文期刊】 谭建强 陈大宇  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 690-693页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿和父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR及Sa...

【关键词】 原发性肉碱缺乏症； SLC22A5基因； 产前诊断；