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【中文期刊】 刘倩 黄叶青 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 162-164页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析.患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及...
【中文期刊】 蔡敏儿 林伟霞 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2023年44卷1期 106-112页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征.方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准...
【关键词】 SLC25A13基因； 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)； 大片段缺失；
【中文期刊】 刘畅 房振楠 等 《山东医药》 2023年63卷36期 26-30页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296 106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况.方法 采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296 106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁...
【中文期刊】 刘文雯 钟雪梅 《中国医刊》 2022年57卷9期 957-961页 ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白(Citrin)缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),Citrin缺乏导...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症； SLC25A13基因； 新生儿肝内胆汁淤积症；
【中文期刊】 梅慧芬 蔡燕娜 等 《国际检验医学杂志》 2022年43卷3期 269-274页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿血浆氨基酸谱特点及氨基酸谱与基因型的相关性.方法 选取2004-2019年在该院确诊的NICCD患儿143例为NICCD组,56例健康新生儿为对照组,49例不明原因肝内胆...
【关键词】 氨基酸类； 新生儿肝内胆汁淤积症； SLC25A13基因；
【中文期刊】 方玲娟 林小春 等 《温州医科大学学报》 2021年51卷10期 822-826页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征.方法:收集2016年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童消化科住院的未明原因婴儿胆汁淤积症病例,采用二代测序方法筛查SLC25A13基因变异位点,...
【关键词】 肝内胆汁淤积； 婴儿； SLC25A13基因；
【中文期刊】 陈君霖 李海清 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2018年39卷5期 369-375页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录P...
【关键词】 SLC25A13基因； IVS6-11A>G； minigene剪接；
【中文期刊】 叶峻杰 孙丽娟 等 《中国计划生育学杂志》 2020年28卷4期 528-532页 ISTIC
【摘要】 目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点.方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper softwar...
【关键词】 希特林缺陷； SLC25A13基因； 突变；
【中文期刊】 白丹 《肝脏》 2020年25卷1期 50-53页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系.方法 随机选取2016年8月至2018年8月四川省妇幼保健院婴儿胆汁淤积症患儿126例,将这些患儿作为研究组,另随机选取同期我院年龄段相同、具有正常肝功能、无肝炎家族史的正...
【关键词】 SLC25A13基因突变； 婴儿胆汁淤积症； 遗传代谢病；
【中文期刊】 卢春婷 李佳萦 等 《中国病理生理杂志》 2014年30卷5期 859-863页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性.方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A...
【关键词】 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症； 基因,SLC25A13； 突变；
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