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【外文期刊】 Samur, Bahadir M. ; Gumus, Gulsum ; 等 《Clinical dysmorphology》 2022年31卷3期 125-131页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotypic expansion; whole-exome sequencing; PYROPHOSPHOKINASE DEFICIENCY;
【外文期刊】 Liu, Jun ; Mo, Weiming ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2017年62卷2期 262-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autism spectrum disorder (ASD); Single nucleotide polymorphisms (SNPs); SLC19A1;
【外文期刊】 Porta, Francesco ; Siri, Barbara ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2021年34卷2期 261-266页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 leigh syndrome; mitochondrial diseases; SLC25A19;
【外文期刊】 Bravatà,V. ; Minafra,L. ; 等 《Nutrition》 2014年30卷4期 485-488页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shiqi,Liu ; Pengjie,Zhang ; 等 《International immunopharmacology》 2024年136卷 112367页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Ferroptosis; HCC; Immune Invasion;
【外文期刊】 Svetlana M,Nabokina ; Judith E,Valle ; 等 《Gene》 2013年528卷2期 248-55页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2-Amino-2-hydroxymethyl-propane-1,3-diol; A; Adenosine;
【外文期刊】 Valentina,Bravatà ; Luigi,Minafra ; 等 《Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.)》 2014年30卷4期 485-8页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Zongsheng,Jiang ; 《Free radical biology & medicine》 2024年222卷 317-330页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Electron transport chain; Idebenone; Mitochondrial respiration;
【外文期刊】 Yuanying,Chen ; Boliang,Fang ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 403页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Compound heterozygosity; Exome sequencing; Functional study;
【外文期刊】 Subrata,Sabui ; Veedamali S,Subramanian ; 等 《American journal of physiology. Gastrointestinal and liver physiology》 2017年313卷5期 G448-G455页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SLC25A19; mitochondrial uptake; pancreatic acinar cells;
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