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关键词=(SLC25A26 mutation)
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【中文期刊】 王金光 徐发林 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷8期 631-633页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结1例联合氧化磷酸化缺陷症28型(COXPD-28)患儿的临床表现和 SLC25A26基因变异特点，结合文献复习为该病的诊断和遗传咨询提供依据。 方法:回顾性分析2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例COX...
【关键词】 联合氧化磷酸化缺陷症28型； SLC25A26基因 ； 基因突变；
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【中文期刊】 师萍 成艺坪 等 《中华内科杂志》 2022年61卷12期 1324-1329页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型（COXPD28）患者的致病基因突变，初步探索其致病机制。方法:回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致...
浏览：114
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【外文期刊】 L T,Domingo ; D D,Ivy ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 1014922页
【关键词】 SLC25A26 mutation; TBX4 mutation; pediatric pulmonary arterial hypertension;
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