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【中文期刊】 李伍高 严提珍  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子

【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；

【中文期刊】 欧阳治国 金舰  等 《听力学及言语疾病杂志》 2015年5期 485-488页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因，为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。方法对浙江义乌市的一个4人患病的非综合征型聋家系进行临床资料和全血样本的收集，利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法，对相关家系成员进行

【关键词】 GJB2基因； SLC26A4基因； 耳聋家系；

【中文期刊】 刘明 徐志勇  等 《中华耳科学杂志》 2009年7卷3期 234-236页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询.方法 收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应(polymerase

【关键词】 SLC26A4； 耳聋； 基因突变；

【中文期刊】 冉丽丹 蔡孝莉  等 《中国当代医药》 2015年14期 27-31页 CA

【摘要】 目前研究发现人类许多疾病与离子通道蛋白相关,故对于离子通道蛋白如何参与人类疾病的发展已成为各大学者的研究热点。 SLC26阴离子通道蛋白家族作为目前一类研究较多的离子通道蛋白,具有成员多、结构功能复杂多样等特点,可作为SO42-转运蛋白、

【关键词】 SLC26蛋白家族； SLC26蛋白结构功能； 相关调节因素；

【中文期刊】 苏雅拉图 霍文艳  等 《内蒙古民族大学学报（自然科学版）》 2016年31卷4期 326-330页

【关键词】 蒙古族家系； 非综合征型耳聋； SLC26A4基因；

【中文期刊】 《中国医科大学学报》 2009年38卷5期 382-384页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析

【关键词】 遗传性耳聋； 产前诊断； SLC26A4(PDS)基因；

【中文期刊】 韩明昱 卢彦平  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年47卷2期 127-131页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外

【关键词】 听力受损者； 连接蛋白类； 膜转运蛋白质类；

【中文期刊】 王苹 赵佳  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年46卷6期 475-479页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义.方法 52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平均((x)±s)年龄(58.3±6.7)岁.在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3 ml,分离基因组DNA,

【关键词】 聋； 寡核苷酸序列分析； 遗传筛查；

【中文期刊】 柴永川  《听力学及言语疾病杂志》 2011年19卷4期 376-379页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基因密切相关.SLC26A4基因最先由

【中文期刊】 于睿莉 戴朴  《中华耳科学杂志》 2008年6卷4期 394-397页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学.方法 对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA 12S rRNA A1555G,SLC26A4和MITF 4种基因进行突变检测.结果 此家系的5例耳聋患者中有3例检测到

【关键词】 耳聋； 同证婚配；