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【中文期刊】 《中国医科大学学报》 2009年38卷5期 382-384页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析....

【关键词】 遗传性耳聋； 产前诊断； SLC26A4(PDS)基因；

【中文期刊】 刘明 徐志勇  等 《中华耳科学杂志》 2009年7卷3期 234-236页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4 IVS7-2A>G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询.方法 收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应(polymerase chai...

【关键词】 SLC26A4； 耳聋； 基因突变；

【中文期刊】 李红 李海波  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 383-386页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究...

【关键词】 非综合征型耳聋； 基因筛查； GJB2基因；

【中文期刊】 赵一馨 施韬  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...

【关键词】 前庭导水管扩大； SLC26A4基因； 多重PCR；

【中文期刊】 顾洁 袁娇  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值.方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235de...

【关键词】 耳聋基因； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 庞盼 王馨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC

【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...

【关键词】 耳聋基因； 新生儿； GJB2；

【中文期刊】 贾薇 索利敏  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...

【关键词】 前庭导水管扩大； 耳聋； 全外显子测序；

【中文期刊】 刘发娣 乐萍  等 《检验医学》 2024年39卷12期 1202-1207页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的14...

【关键词】 耳聋基因； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 彭丹丹 张金慧  《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 830-835页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医...

【关键词】 大前庭水管综合征； 声诱发短潜伏期负反应； 气-骨导差；

【中文期刊】 王淑娟 李琼  等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 216-220页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一个遗传性聋家系进行致病基因鉴定、遗传咨询和产前诊断.方法 运用目标区域捕获测序检测一个非综合征型聋家系遗传学病因,对检出的致病突变进行Sanger测序验证,结合STR检测技术对该家系行产前诊断.结果 一个家系两代人(Ⅰ:2、Ⅱ:2...

【关键词】 SLC26A4； MYO15A； 遗传性聋；