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【中文期刊】 王国建 袁永一 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年25卷10期 445-448页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据.方法:具有听力学资料的1448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以...
【关键词】 GJB2； SLC26A4； 线粒体DNA A1555G；
【中文期刊】 袁永一 黄莎莎 等 《中华耳科学杂志》 2011年09卷1期 17-23页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变ⅣS7-2A＞G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况.方法 调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生...
【中文期刊】 蒋璐 冯永 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2010年24卷13期 587-591页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点.方法: 采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样本96例,PCR扩增后,应用变性高效液相色谱技术对SLC26A4基因的全部21个外显子19个片段进行筛查,对变...
【中文期刊】 张东红 邱海涛 等 《中国医科大学学报》 2010年39卷8期 649-651页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据.方法 以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3 d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26...
【关键词】 新生儿； 基因筛查； 线粒体12SrRNA；
【中文期刊】 王艳莉 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷3期 229-232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征.方法 收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法 扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PC...
【中文期刊】 王国建 袁永一 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 392-396页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析中国常见耳聋基因突变在不同发病或就诊年龄组重度耳聋人群中的阳性检出率,为更有效地应用临床耳聋基因诊断提供依据.方法 839名经听力学检查确诊为双耳重度以上感音神经性耳聋的先证者,接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区...
【中文期刊】 袁永一 王国建 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷3期 292-295页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确中国人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变区域,制定耳聋人群SLC26A4基因热点突变区域的筛查策略.方法 确诊大前庭水管患者263例,所有患者都接受了高分辨率颞骨CT检查,采集受检患者外周血并提取DNA,进行SLC26A4...
【中文期刊】 贾婧杰 袁永一 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 407-410页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听...
【中文期刊】 朱一鸣 郭玉芬 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷3期 225-228页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reacti...
【关键词】 非综合征型耳聋； 线粒体DNA 12S rRNA； GJB2；
【中文期刊】 席宏 张芩娜 《中国药物与临床》 2011年11卷4期 394-396页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集61例来自太原市聋哑学校的非综合征性耳聋患者的外周血, 提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称PDS基因或SLC26...
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