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【中文期刊】 Ying-Yan Wang Yun-Qing Zhou 等 《世界儿科杂志(英文版)》 2024年20卷5期 517-524页
【摘要】 Background This retrospective study assessed the efficacy and safety of ketogenic diet therapies in children with epilep...
【外文期刊】 Nevyana,Ivanova ; Valentina,Peycheva ; 等 《Seizure》 2018年54卷 41-44页 SCIMEDLINE
【关键词】 GLUT1-DS; SLC2A1 mutations; aCGH analysis;
【外文期刊】 Violeta,Mikstiene ; Jurgita,Songailiene ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷7期 1605-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SLC19A2 gene mutations; deafness; non-type 1 diabetes;
【外文期刊】 Borgel, Adrien ; Lamoril, Jerome ; 等 《Clinics and research in hepatology and gastroenterology》 2020年44卷2期 239-241页
【关键词】 Iron overload; Haemochromatosis; Non-HFE;
【外文期刊】 Pearson,T.S. ; Akman,C. ; 等 《Current neurology and neuroscience reports.》 2013年13卷4期 artno342-artno342页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glucose transporter; Hypoglycorrhachia; Intellectual disability;
【外文期刊】 Barton, James C. ; Wiener, Howard W. ; 等 2022年26卷2期 96-102页
【关键词】 autosome; HJV c.929C > G; rs11568350;
【外文期刊】 Beyens, Aude ; Pottie, Lore ; 等 2021年1348卷 273-309页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nevyana Ivanova ; Valentina Peycheva ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2018年54卷 41-44页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GLUT1-DS; SLC2A1mutations; aCGH analysis;