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【中文期刊】 袁萍 潘啟豪 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2014年35卷4期 512-515页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变.本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一.[方法]对收集到的70例中国南方...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 池奋清 秦轲茹 等 《中国生物制品学杂志》 2023年36卷11期 1313-1318,1323页ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对SLC33A1基因的理化性质、结构功能、蛋白相互作用以及不同物种间的同源性进行生物信息学预测分析,为SLC33A1功能的进一步研究提供参考.方法 利用多种不同的生物信息学工具,对SLC33A1基因的理化性质、亲疏水性、信号肽结构、跨...
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Mao, Fei ; Li, Zhaohui ; 等 《Human mutation》 2015年36卷Pt.2期 240-249页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary spastic paraplegias (HSP);exome sequencing;SLC33A1;
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【外文期刊】 Katarina ?iki? ; Tessa M. A. Peters ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷6期 1048-1058页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acetylated amino acids;acetyl‐CoA transporter;biomarkers;
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【外文期刊】 Chiplunkar, Shwetha ; Bindu, Parayil Sankaran ; 等 《Metabolic brain disease》 2016年31卷5期 1195-1198页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SLC33A1;Acetyl co a transporter;Copper;
- 概要：
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【外文期刊】 Peng, Yajing ; Kim, Mi Jin ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 937-952页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Shan, Bo-Quan ; Li, Wen ; 等 《Neurochemical research》 2021年46卷9期 2403-2414页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Yajing,Peng ; Samantha L,Shapiro ; 等 《Aging cell》 2018年17卷5期 e12820页SCIMEDLINECABP
【关键词】 AT-1/SLC33A1;ATase1;ATase2;
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【外文期刊】 Yajing,Peng ; Mi Jin,Kim ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2016年139卷Pt 3期 937-52页SCIMEDLINEBP
【关键词】 AT-1/SLC33A1;ATase;Alzheimer’s disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Pingting,Liu ; Baichun,Jiang ; 等 《Disease models & mechanisms》 2017年10卷1期 53-62页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bone morphogenetic protein (BMP);Hereditary spastic paraplegia;Knock-in mouse model;
- 概要：
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