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【中文期刊】 邱炜凤 石港安 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷2期 165-167页 ISTICCA
【摘要】 癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-aton-ic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(my-oclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclo...
【关键词】 SLC6A1 基因； 癫痫伴肌阵挛-失张力发作； 癫痫；
【中文期刊】 陈丽卿 付俊一 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷4期 322-326页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨SLC6A1基因突变导致的儿童癫痫及其他神经发育障碍的临床特征和基因变异特点.方法 对2021年1月-2022年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院及门诊随访的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临...
【中文期刊】 张赟健 丁一峰 等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷2期 139-143页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 SLC6A1基因编码γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白GAT-1,该基因变异可降低GAT-1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫(癎)、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用.目的 总结SLC6A1基因变异相关儿童...
【中文期刊】 张赟健 周水珍 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 368-372页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异.方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析.以“SLC6A1”、“癫(痫)”及“SLC...
【中文期刊】 王少华 丁凯景 等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamin...
【中文期刊】 王立群 靳晶 等 《肿瘤防治研究》 2018年45卷2期 61-66页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索敲除SLC39A5基因对4-NQO诱导的C57BL/6小鼠食管癌模型的影响.方法 选取10只C57BL/6野生型小鼠作为阴性对照组,饮用浓度为100 μg/ml的丙二醇空白溶液;选取140只野生型小鼠与80只SLC39A5基因敲除...
【关键词】 4-硝基喹啉-N-氧化物(4-NQO)； 食管癌； SLC39A5基因敲除小鼠；
【中文期刊】 汪洁 谢鑫 等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷11期 1129-1139页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 SLC6A1基因突变致癫痫表型谱及其基因型-临床表型关系。 方法:选择自2019年1月至2024年1月于广州医科大学附属第二医院神经内科癫痫中心就诊的400例病因不明癫痫患者进行 SLC6A1基因突变...
【中文期刊】 郭文聪 董冰子 等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷9期 712-722页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至...
【中文期刊】 宋雅倩 娄桂予 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年36卷9期 909-911页 ISTIC
【摘要】 目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断.方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显...
【关键词】 脑肌酸缺乏综合征1型； SLC6A8基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 翟豪强 黄金 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷10期 1840-1843页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨基因检测在脑肌酸缺乏综合征早期诊断中的临床意义,提高广大临床工作者对本病的认识.方法 报道1例通过基因检测确诊的肌酸缺乏综合征1型的中国家庭,该家庭兄弟二人均有明显的智力障碍,父母表型正常.对患者进行详细的病史询、电生理检查和全外...
【关键词】 大脑肌酸缺乏综合征1型； SLC6A8基因； 智力障碍；
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