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【中文期刊】 吕诗灵 陈先睿 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 4-5,10页
【摘要】 目的 总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据.方法 收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基...
【关键词】 Christianson综合征； SLC9A6基因； X连锁；
【中文期刊】 仝慧慧 齐浩铭 等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷5期 44-50页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建牛磺酸转运体基因(solute carrier family 6 member 6,Slc6a6)敲除大鼠,繁殖并鉴定,为研究牛磺酸缺失对神经系统疾病的影响提供稳定的大鼠模型.方法 针对Slc6a6基...
【关键词】 大鼠； 基因敲除； CRISPR/Cas9系统；
【中文期刊】 宋从磊 童文佳 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷10期 1143-1147页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Christianson综合征是一种由SLC9A6基因突变的罕见的X连锁疾病。临床表现为男性发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、智力障碍、共济失调、小头畸形等。现报道2例男性Christianson综合征患儿：先证者1岁11个月，临床表现为小头畸...
【中文期刊】 李娴 马婷婷 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷8期 834-841页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例SLC9A6基因变异所致Christianson综合征患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集郑州大学附属儿童医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料，并结合已报道的SLC9A6基因所致Christianso...
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