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【中文期刊】 韩玲丽 董亚娟 等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 446-452页ISTIC
【摘要】 目的 分析4例Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者的临床特征、治疗及预后,以增强临床医师对该疾病的认识.方法 纳入2018年5月至2024年6月在复旦大学附属儿科医院确诊为SIOD的4例患者,对其临床资料进行回顾性分析.结果 本研...
【关键词】 Schimke免疫-骨发育不良；临床特征；SMARCAL1基因；
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【中文期刊】 石淑娟 李诚 等 《中国组织工程研究》 2021年25卷35期 5682-5687页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究发现SMARCAL1在人类发育和成熟肾脏的多种细胞类型中选择性表达,表明其在肾脏发育过程中发挥着重要的功能作用.目的:探讨SMARCAL1过表达对于胚肾细胞增殖功能的影响.方法:取293T细胞和HEK293细胞的第3代细胞用于实验...
【关键词】 慢病毒载体；SMARCAL1；人胚肾细胞HEK293；
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【中文期刊】 张蝶 吕玲 《实用临床医学》 2023年24卷4期 41-44,63页CA
【摘要】 目的 为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据.方法 对 1 例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑,实验室检查提示存在肾病综合征,影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑...
【关键词】 Schmike免疫-骨发育不良；矮身材；SMARCAL1基因；
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【中文期刊】 文雅蕾 吕柯孬 等 《遗传》 2019年41卷12期 1084-1098页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 SMARCAL1是属于SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-Fermentable)相关、基质相关和激动蛋白依赖的染色质调节因子家族成员ATP驱动的DNA退火解旋酶.SMARCAL1在体外和体内能催化单链结合蛋白RPA结合的...
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【中文期刊】 刘静 邓槿 等 《临床检验杂志》 2021年39卷6期 418-423页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)治疗中利妥昔单抗耐药与Smarcal1、PP2A-B55-α、PP2A-B56-α蛋白表达的相关性.方法 选取2种"双重打击"淋巴瘤衍生的细胞系,活化B细胞样(ABC型)OCI-LY10(LY10)...
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【中文期刊】 陈华琴 潘思年 等 《中国当代医药》 2018年25卷22期 54-56,59页CA
【摘要】 目的 探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点.方法 分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获...
- 概要：
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【中文期刊】 万灵 陈朝英 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷11期 854-859页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)5例患儿的临床特征,分析SMARCAL1基因变异情况,增加对SIOD的认识及了解基因诊断的意义.方法 收集2016至2024年于肾内科就诊的5例SIOD患儿的临床资料及基因检测结果.结果 ...
【关键词】 Schimke免疫-骨发育不良；基因变异；SMARCAL1；
- 概要：
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【中文期刊】 比力克孜·买买提 陈梦 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1264-1267页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨SMARCAL1基因突变导致的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的临床特点及遗传学特征.方法 选取1例就诊于石河子大学第一附属医院儿科的Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者,采集病史,并收集临床资料,行...
【关键词】 骨发育不良；SMARCAL1；Schimke免疫-骨发育不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾卉娟 刘艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 383-386页ISTIC
【摘要】 1例以"眼睑水肿伴大量蛋白尿"为主诉的4岁7个月男童,伴反复呼吸道或消化道感染入院治疗,其生后因身材矮小及发育落后,于1岁5月时最终经基因检测确诊为Schimke免疫型骨发育不良(SIOD).患儿SMARCAL1基因中2个新发突变位点,分别...
- 概要：
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