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          【中文期刊】 韩玲丽  董亚娟  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 446-452页

          【摘要】 目的 分析4例Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者的临床特征、治疗及预后,以增强临床医师对该疾病的认识.方法 纳入2018年5月至2024年6月在复旦大学附属儿科医院确诊为SIOD的4例患者,对其临床资料进行回顾性分析.结果 本研...

          【关键词】 Schimke免疫-骨发育不良临床特征SMARCAL1基因

          浏览:16 被引:0 下载:7
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          【中文期刊】 张蝶  吕玲  《实用临床医学》 2023年24卷4期 41-44,63页CA

          【摘要】 目的 为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据.方法 对 1 例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑,实验室检查提示存在肾病综合征,影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑...

          【关键词】 Schmike免疫-骨发育不良矮身材SMARCAL1基因

          浏览:58 被引:2 下载:31
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          【中文期刊】 陈华琴  潘思年  等 《中国当代医药》 2018年25卷22期 54-56,59页CA

          【摘要】 目的 探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点.方法 分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童的临床特点,用直接测序+MLPA,发现致病基因,并对该基因外显子直接测序,对该患儿的父母进行验证,进而分析获...

          【关键词】 SMARCAL1生长障碍突变

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          【中文期刊】 李志娟  包瑛  等 《中华全科医学》 2021年19卷6期 1061-1064页ISTIC

          【摘要】 Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immunoosse-ous dysplasia,SIOD)是一种常染色体隐性遗传性的罕见疾病,SIOD的发病率为1∶(100万~300万),国内发病率不详,本研究报道1例于西安市儿童医院肾脏...

          【关键词】 Schimke免疫-骨发育不良SMARCAL1基因肾病综合征

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          【学位论文】 作者:石淑娟 导师:李堂   青岛大学   临床医学 儿科学(硕士) 2021年

          【摘要】 目的:研究SMARCAL1基因上调对Wnt通路的影响,以及对胚肾细胞增殖的影响,为探索Schimke免疫-骨发育不良疾病的肾脏发病机制提供基础。
            方法:SMARCAL1片段与质粒重组经筛选测序,慢病毒包装并检测病毒滴度。选取来源人...

          【关键词】 肾脏病发病机制

          浏览:7 被引:0 下载:5
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          【学位论文】 作者:王媛媛 导师:李堂   山东大学   临床医学 儿科学(博士) 2021年

          【摘要】 研究背景
            遗传代谢病是由于基因突变而导致正常的物质代谢途径受阻,底物堆积、产物缺乏、旁路代谢产物增加,从而出现相应的病理改变和临床表现的一组疾病。绝大部分是常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传等。绝大多数遗传...

          【关键词】 骨发育不良肾损伤儿童患者

          浏览:27 被引:0 下载:14
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          【会议论文】王薇 2011年北京医学会儿科学分会学术年会 2011年

          【摘要】 目的:本研究通过对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良患者进行SMARCAL1基因分析,寻找致病突变,期望更多的了解中国人SMARCAL1基因突变类型,以及基因诊断的意义。方法:介绍2例患儿情况。获得知情同意后,取患儿及其父母新鲜抗凝...

          【关键词】 Schimke免疫-骨发育不良儿童患者SMARCAL1基因

          浏览:36 被引:0 下载:13
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          【中文期刊】 李倪  《罕少疾病杂志》 2022年29卷10期 6-8页

          【摘要】 Schimke免疫—骨发育不良(SIOD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特征是T淋巴细胞缺乏、脊柱骨骺发育不良和进行性肾病导致肾功能衰竭,1971年由Schimke等首次报道.在这里,我们报道1例Schimke免疫—骨发育不良(SI...

          【关键词】 Schimke免疫—骨发育不良影像学表现影像鉴别诊断

          浏览:47 被引:2 下载:28
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          【中文期刊】 文雅蕾  吕柯孬  等 《遗传》 2019年41卷12期 1084-1098页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 SMARCAL1是属于SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-Fermentable)相关、基质相关和激动蛋白依赖的染色质调节因子家族成员ATP驱动的DNA退火解旋酶.SMARCAL1在体外和体内能催化单链结合蛋白RPA结合的...

          【关键词】 SMARCAL1RPADNA复制叉

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          【中文期刊】 贾卉娟  刘艳  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 383-386页ISTIC

          【摘要】 1例以"眼睑水肿伴大量蛋白尿"为主诉的4岁7个月男童,伴反复呼吸道或消化道感染入院治疗,其生后因身材矮小及发育落后,于1岁5月时最终经基因检测确诊为Schimke免疫型骨发育不良(SIOD).患儿SMARCAL1基因中2个新发突变位点,分别...

          【关键词】 骨发育不良SMARCAL1新发突变

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