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【外文期刊】 Luan, Xinghua ; Huang, Xiaojun ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷7期 685-689页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1);IGHMBP2;Diaphragmatic palsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Krieger,F. ; Elflein,N. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷5期 1374-1393页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Surrey, Verena ; Zoeller, Caren ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2018年386卷 24-40页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hamilton, Mark James ; Longman, Cheryl ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷2期 169-171页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SMARD1;Respiratory distress;IGHMBP2;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Messina,M.F. ; Messina,S. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2012年16卷1期 90-94页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diaphragmatic palsy;Diaphragmatic weakness;Muscle weakness;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Azusa Ikeda ; Sumimasa Yamashita ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷2期 155-158页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1);Immunoglobulin helicase μ-binding protein 2 (IGHMBP2);Axonal degeneration;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Record, Christopher ; Tomaselli, Pedro ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 341-342页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Viguier, Agnes ; Lauwers-Cances, Valerie ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷2期 114-126页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SMARD1;DSMA1;Multicenter;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tomaselli, Pedro J. ; Horga, Alejandro ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷12期 1012-1015页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Blaschek,A. ; Gl?ser,D. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2014年24卷3期 269-271页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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