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【外文期刊】 Simon,Poelmans ; Tatsuro,Kawamoto ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2451-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy Number Variation (CNV); Exome Sequencing (ES); Holoprosencephaly (HPE);
【外文期刊】 Jie,Li ; Dandan,Liu ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 780930页
【关键词】 18p deletion; SMMCI; SNP array;
【外文期刊】 Hirohito,Shima ; Akinobu,Miura ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2025年34卷1期 54-59页
【关键词】 22q11.2 microdeletion syndrome; growth retardation; hypothyroidism;
【外文期刊】 Alessandro,Nota ; Shideh,Ehsani ; 等 《Head & face medicine》 2021年17卷1期 49页 SCIMEDLINE
【关键词】 Children disease; Congenital syndromes; Dental anomalies;
【外文期刊】 Sevim Balci ; Celal Turner ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷5期 1129-1135页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 familial mosaic ring chromosome 18; ring chromosome 18; supernumerary ring 18;
【外文期刊】 Poelmans, Simon ; Kawamoto, Tatsuro ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2451-2458页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Single Maxillary Median Central Incisor (SMMCI); Holoprosencephaly (HPE); Copy Number Variation (CNV);
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