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【中文期刊】 Charles H.Nelson Udai B.Pandey 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷11期 2377-2386页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The recent identification of a neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction(NEDCAM)has resu...
【关键词】 cerebellar atrophy； GEMIN5； neurodevelopmental disorder；
【中文期刊】 刘芳芳 王杰 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 利司扑兰服用1个月内对不同类型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿均有疗效,由于利司扑兰治疗获取的便捷性等原因复诊随访率较低,缺乏中国长期应用该药治疗的真实世界数据.目的 观察不同类型SMA患儿利司扑兰单药治疗≥12个月的效果.设计 病例系列...
【中文期刊】 王康 赵慧 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2024年31卷1期 46-51页 ISTICCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种儿童早期发病的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,是导致婴儿期致死的最常见遗传疾病之一.近年来,针对SMA新疗法的探索成为人们关注的焦点,目前临床上主要有3种突破性的...
【中文期刊】 甘建玲 朱艺艺 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷1期 136-139页 ISTIC
【摘要】 目的 对萍乡地区1 241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探究人运动神经元存活基因1(SMN1)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义.方法 采用PCR-熔解曲线法技术对1 241例孕妇全血样本进行SMN1基因第7和第...
【中文期刊】 李毅 曾宪琪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷6期 8-10页
【摘要】 目的 探索SMA携带者筛查及产前诊断的临床意义.方法 运用实时荧光定量PCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,并对结果为阳性的孕妇其配偶进行检测,夫妇均为携带者对胎儿行产前诊断.结果 2472例孕妇共检出SMN1基因E7...
【中文期刊】 郑晓红 《汕头大学医学院学报》 2024年37卷3期 176-177页
【摘要】 1 病例资料患者女性,17岁,因"双下肢萎缩乏力14年"于2022年4月29日收入我科.患者约3岁时无明显诱因开始出现活动时双下肢无力,后逐渐出现双侧大腿肌肉萎缩,小腿肌肉肥大,站立时双胯稍向前凸,坐位时双腿无法伸直,步行时缓慢摇摆且双脚外...
【中文期刊】 高廷凤 陶陶 《实用临床医学》 2024年25卷1期 11-14页 CA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是脊髓前角细胞的α运动神经元变性,主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩,估计发病率约为1/11000活产儿,携带频率为1/4...
【中文期刊】 李少英 何健淳 等 《实用医学杂志》 2023年39卷23期 3127-3131页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能.方法 采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex liga...
【关键词】 脊肌萎缩症； 运动神经元存活基因1； 运动神经元存活基因2；
【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...
【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；
【中文期刊】 张庆娥 郑建丽 等 《重庆医学》 2023年52卷5期 734-736,741页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断,探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义.方法 选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33560例表型正常的孕妇为...
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